Ôn tập Sinh học Lớp 12 - Chương 1: Cơ chế di truyền và biến dị
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Ôn tập Sinh học Lớp 12 - Chương 1: Cơ chế di truyền và biến dị", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên.
Tóm tắt nội dung tài liệu: Ôn tập Sinh học Lớp 12 - Chương 1: Cơ chế di truyền và biến dị
Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 1 CHƯƠNG 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ ÔN TẬP ĐẦU NĂM A. LÝ THUYẾT CHUNG Vật chất ở cấp độ phân tử gồm axit nuclêic và prôtêin. 1. ADN a. Cấu tạo - ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân (nuclêôtit) hợp lại. - Gồm 3 thành phần: đường đêoxiribôzơ (C5H10O4), 1 nhóm phôtphat (PO43-) và 1 trong 4 loại bazơ nitơ A, T, G, X. Trong đó A, G có kích thước lớn, T, X có kích thước bé. - Liên kết cộng hóa trị: hình thành giữa đường và nhóm photphat. b. Cấu trúc không gian - Gồm 2 mạch song song và ngược chiều nhau (1 mạch 3’ – 5’, mạch còn lại 5’-3’). - Liên kết hiđrô nối các nuclêôtit giữa 2 mạch đơn theo nguyên tắc bổ sung (A -T, G-X). - Xoắn phải: theo chiều từ trái sang phải, mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nu, mỗi cặp nu có chiều dài 3,4 Å. c. Chức năng: lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. 2. ARN a. Cấu tạo - Theo nguyên tắc đa phân, đơn phân gồm các ribônuclêôtit. - Gồm 3 thành phần: đường ribôzơ (C5H10O5), 1 nhóm phôtphat (PO43-) và 1 trong 4 loại bazơ nitơ A, U, G, X. Trong đó A, G có kích thước lớn, U, X có kích thước bé. - Gồm 1 mạch đơn theo chiều 5’ – 3’. b. Các loại ARN * mARN: Phiên bản của gen, cấu trúc 1 mạch thẳng, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. Đầu 5', có vị trí đặc hiệu gần mã mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào. Chứa thông tin quy định tổng hợp chuỗi polipeptit. * tARN: 1 mạch, có đầu cuộn tròn. Có liên kết bổ sung. Mỗi loại có 1 bộ 3 đối mã đặc hiệu nhận ra và bổ sung với bộ 3 tương ứng trên mARN. Có 1 đầu gắn với aa. Mang a.a đến ribôxôm tham gia dịch mã. * rARN: 1 mạch, có liên kết bổ sung. Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 3. Prôtêin a. Cấu tạo - Theo nguyên tắc đa phân, đơn phân gồm các axit amin (aa). - Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit. b. Chức năng: prôtêin có nhiều chức năng khác nhau nhưng trong di truyền chúng có vai trò biểu hiện tính trạng. B. CÔNG THỨC BÀI TẬP ÁP DỤNG * CẤU TRÚC ADN (Công thức tính đối với ADN mạch kép) Sơ đồ cấu trúc: M. mã gốc: 3’- A T G X - 5’ M.bổ sung: 5’- T A X G - 3’ 1. Công thức tính tổng số nuclêôtit (N) của ADN - Dựa vào chiều dài L( o )của ADN: L = 04,3 2 A N => 4,3 2L N (Đơn vị chiều dài: 1mm = 107A0; 1 m = 104 A0; 1nm = 10 A0) - Dựa vào khối lượng M (đvC) của ADN: Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 2 M = N.300 => 300 M N - Dựa vào số chu kì xoắn hay vòng xoắn (C): C = 20 N => N = C.20 2. Công thức tính số nuclêôtit mỗi loại a. Xét trên ADN - Ta có: N = A + T + G + X - Theo NTBS: A = T, G = X => N = 2A + 2G => A + G = 2 N b. Xét trên từng mạch ADN - Gọi A1, T1, G1, X1 là số nuclêôtit mỗi loại trên mạch 1 của ADN A2, T2, G2, X2 là số nuclêôtit mỗi loại trên mạch 2 của ADN Mạch 1: A1 T1 G1 X1 Mạch 2: T2 A2 X2 G2 + A = T = A1 + A2 = A1 + T1 = A2 + T2 + G = X = G1 + G2 = G1 + X1 = G2 + X2 3. Công thức tính tỉ lệ (%) mỗi loại a. Xét trên ADN N A TA 100 % ; N G XG 100 % %A + %G = 50% b. Xét trên từng mạch ADN 2 %% %% 11 TA TA ; 2 %% %% 11 XG XG 4. Công thức tính số liên kết hiđrô (H) trong ADN H = 2A + 3G = 2T + 3X Hay H = N + G BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT I. GEN 1. Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN). 2. Cấu trúc của gen: Gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' của mạch mã gốc, giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá: nằm ở giữa mạch mã gốc, mang thông tin mã hoá các axit amin. - Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. MÃ DI TRUYỀN 1. Khái niệm: - Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các axit amin (aa) trong phân tử prôtêin (cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau trong gen quy định 1 aa). 2. Mã di truyền là mã bộ 3: Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 3 - Có 64 mã bộ 3, trong đó có 61 mã bộ 3 mã hoá cho hơn 20 loại aa, có 3 bộ 3 làm nhiệm vụ kết thúc (UAA, UAG, UGA) - Gen lưu giữ thông tin di truyền dưới dạng mã di truyền, phiên mã sang mARN, dịch mã thành trình tự các aa trên chuỗi polipeptit. 3. Đặc điểm chung của mã di truyền: - Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba (không gối lên nhau). - Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền). - Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ 3 chỉ mã hoá 1 loại aa). - Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ 3 khác loại cùng mã hóa cho 1 loại a.a, trừ AUG - mêtiônin; UGG – Triptôphan). III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN) 1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn. 2. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: - ADN-polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược chiều với mạch khuôn). Các nucleotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X). - Trên mạch khuôn 3'-5' , mạch mới được tổng hợp liên tục. - Trên mạch khuôn 5'-3' , mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn ôkazaki), sau đó các đoạn okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza). 3. Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành: - Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). II. BÀI TẬP NHÂN ĐÔI ADN (tái bản) * Nếu 1 ADN mẹ nhân đôi x lần - Số nu tự do MT cung cấp cho nhân đôi : NMT = N (2 x - 1) - Số nu mỗi loại MT cung cấp cho nhân đôi: )12( xMTMT ATA ; )12( x MTMT GXG - Số liên kết hidro bị phá vỡ : + Tổng số liên kết hidro bị phá vỡ trong cả quá trình nhân đôi ADN: H phá vỡ = )12( xH Số ADN ban đầu 1 a Số lần nhân đôi x x Số ADN con x2 xa 2 Số ADN con chứa mạch cũ của mẹ 2 a.2 Số ADN con chứa mạch mới hoàn toàn 22 x )22( xa Số mạch poli nucleotit cũ (chứa N của ADN mẹ) 2 2a Số mạch poli nucleotit hoàn toàn mới (chứa N nguyên liệu của môi trường) 2(2x -1) 2a(2x -1) Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 4 - Số liên kết hidro hình thành: + Tổng số liên kết hidro hình thành trong cả quá trình nhân đôi ADN: H hình thành = )12(.2 xH Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 5 BÀI 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. PHIÊN MÃ 1. Phiên mã (sao mã): Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN. 2. Cơ chế phiên mã: - MĐ: ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. - Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’ 3’ - KT: Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. II. DỊCH MÃ 1. Khái niệm: là quá trình tổng hợp prôtêin diễn ra tại riboxom, trong tế bào chất của tế bào 2. Cơ chế dịch mã: En Zim a. Hoạt hóa các aa: Axit amin + ATP + tARN aa – tARN (Phức hợp b. Tổng hợp chuỗi polipeptit: * Mở đầu: tiểu đơn vị bé của ribôxôm (RBX) gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu – tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo RBX hoàn chỉnh. * Kéo dài chuỗi polipeptit: aa1 – tARN khớp với mã thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1. RBX tiến vào RBX (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa aamở đầu và aa1. RBX chuyển dịch sang bộ ba thứ hai, tARN vận chuyển aa mở đầu được giải phóng. Tiếp theo aa2 – tARN tiến vào RBX (đối mã của nó chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. * Kết thúc: khi RBX chuyển dịch đến bộ ba kết thúc (1 trong 3 bộ 3 kết thúc) thì quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần của RBX tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ a.a và giải phóng chuỗi polipeptit. - Trong quá trình dịch mã, mARN thường đồng thời gắn với 1 nhóm RBX (pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. -> Mối quan hệ ADN, ARN, Prôtêin: PM DM ADN ARN Prôtêin tính trạng. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 6 BÀI 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN 1. Khái niệm về điều hoà hoạt động của gen: - Là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra. - Phụ thuộc vào từng giai đoạn phát triển của cơ thể hay điều kiện môi trường. - Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào những lúc thích hợp với một lượng cần thiết. 2. Các cấp độ điều hoà hoạt động của gen: - Tế bào nhân sơ: chủ yếu là cấp độ phiên mã. - Tế bào nhân thực: có ở tất cả các cấp độ. 3. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ: a. Mô hình điều hoà Ôpêron - Lac: - Khái niệm: Operon là một cụm gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hoà. - Một Ôpêron Lac gồm 3 vùng: + Vùng mã hoá (các gen cấu trúc): nằm liền kề nhau kiểm soát sự tổng hợp các enzim tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ. + Vùng vận hành – O (operator) nằm kề trước gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prôtêin ức chế làm ngăn cản sự phiên mã. + Vùng khởi động – P (promoter) nằm trước vùng vận hành, là vị trí tương tác của ARN - polimeraza để khởi đầu sự phiên mã. + Ngoài ra gen điều hoà (R) không nằm trong cấu trúc của Operon song đóng vai trò quan trọng trong điều hoà hoạt động các gen, khi gen điều hoà hoạt động sẽ tổng hợp nên Pr ức chế, Pr ức chế có khả năng liên kết với vùng vận hành để ngăn cản quá trình phiên mã. b. Sự điều hoà hoạt động của operon Lac: - Khi môi trường không có Lactozơ: Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động. - Khi môi trường có Lactozơ: một số phân tử liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho protein ức chế không thể liên kết với vùng vận hành (O). Do đó ARN - polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. - Khi đường lactozơ bị phân giải hết, protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 7 BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến gen 1. Khái niệm đột biến gen: Là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến một cặp nuclêôtit (ĐB điểm). 2. Các dạng đột biến gen và hậu quả: a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác. - Hậu quả: + Thay thế cùng loại: mã di truyền thay đổi, có thể không ảnh hưởng đến phân tử prôtêin mà gen điều khiển tổng hợp. + Thay thế khác loại: làm thay đổi mã di truyền, có thể ảnh hưởng đến prôtêin mà gen điều khiển tổng hợp. b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: ADN bị mất đi một cặp nuclêôtit hoặc thêm vào một cặp nuclêôtit nào đó. - Hậu quả: hàng loạt bộ 3 bị bố trí lại kể từ điểm đột biến nên ảnh hưởng lớn đến phân tử prôtêin mà gen quy định tổng hợp. 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen: a. Nguyên nhân: + Nguyên nhân bên ngoài: do ngoại cảnh (tác nhân vật lý, hoá - sinh học). + Nguyên nhân bên trong: do những rối loạn sinh lý, hoá sinh của tế bào. b. Cơ chế phát sinh đột biến gen: - Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo: Gen tiền đột biến gen đột biến gen. - Ví dụ: + Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: Trong ADN có tỷ lệ nhất định những bazơ hiếm. Các bazơ này có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi nên dễ kết cặp sai khi tái bản, nếu không được sửa chữa qua lần sao chép tiếp theo dễ gây đột biến. + Tác động của các tác nhân gây đột biến: Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau đột biến. Tác nhân hoá học: 5BU (thay thế A-T bằng G-X). Tác nhân sinh học: một số virut (virut viêm gan B, virut hecpet...) 4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: a. Hậu quả của đột biến gen: - Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin nên đa số có hại, một số có lợi hoặc trung tính. - Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường. b. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen: - Làm xuất hiện các alen mới. - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 8 BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái NST * Ở sinh vật nhân thực Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và prôtêin chủ yếu là histon. Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và hình thái NST biến đổi qua các kì phân bào. Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi ADN ở pha S. Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng xoắn đạt đến mức tối đa vào kì giữa. Đến kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành NST đơn đi về hai cực của tế bào. Tới kì cuối NST tháo xoắn trở về trạng thái mảnh. Số lượng NST - Ở sinh vật nhân sơ vật chất di truyền chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST như ở sinh vật nhân thực. - Ở sinh vật nhân thực, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n , các NST tồn tại thành từng cặp. Mỗi cặp có 2 chiếc NST giống nhau về kích thước và các cấu trúc đặc trưng trong đó có 1 NST có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. - Ở các tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) số lượng NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng 1 kí hiệu là n và có bộ NST đơn bội n. 2. Cấu trúc NST a. Cấu trúc hiển vi của một NST Mỗi NST điển hình gồm 3 trình tự nucleotit đặc biệt * Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào * Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và giúp cho các NST không dính vào nhau * Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. b. Cấu trúc siêu hiển vi Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleôxôm (AND và prôtêin). - Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit. - Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn AND tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản). Sợi cơ bản (11nm) -> Sợi chất nhiễm sắc (30nm) -> sợi siêu xoắn (300nm) -> Cromatit (700nm) -> NST (1400nm). II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST => Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. 2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST - Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học, sinh học). - Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy. - Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit. 3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các dạng đột biến Tiêu chí Khái niệm Hậu quả Ví dụ Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 9 Mất đoạn Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => l giảm sức sống hoặc gây chết. Mất một phần vai dài NST số 22 gây nên một dạng ung thư máu ác tính Lặp đoạn Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần. - Tăng số lượng gen trên NST tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng. - Làm mất cân bằng gen trong hệ gen có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza Đảo đoạn Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại. - Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát. - Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến. - Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường ® hợp tử không có khả năng sống Ở nhiều loài muỗi đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST tạo nên loài mới. Chuyển đoạn Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. - Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể. - Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 10 BÀI 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. Đột biến lệch bội. a. Khái niệm và phân loại. - KN: Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng - Phân loại: + Thể không nhiễm (2n-2) + Thể một nhiễm (2n-1) + Thể ba nhiễm (2n+1) b. Cơ chế: - Trong giảm phân và thụ tinh: + Một hay một số cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. * Trong thực tế thường gặp thể dị bội dạng 2n+1 và 2n-1. Xét cơ chế hình thành thể dị bội thường gặp trên: P. 2n x 2n GP: (n+1), (n-1) n F1. 2n+1, 2n-1 - Trong quá trình nguyên phân: Lệch bội có thể xẩy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm. c. Hậu quả: - Sự tăng hay giảm số lượng chỉ một hay vài NST dẫn đến mất cân bằng của toàn hệ gen làm cho cơ thể không sống được hay giảm sức sống giảm khẳ năng sinh sản. - VD: Bệnh Đao (3 NST 21), hội chứng tơcnơ chỉ có 1 NST giới tính X, Hội chứng Claiphentơ, tam nhiễm X. Cà độc dược phát hiện được thể ba nhiễm ở cả 12 căp NST tương đồng. d. Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. 2. Đột biến đa bội a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội - Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Chia thành 2 loại: + Thể đa bội chẵn: 2n, 4n, 6n. + Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n - Tự đa bội là sự tăng 1 số nguyên lần số NST đơn bội của cùng 1 loài. - Cơ chế: + Thể tam bội 3n = 2n x n + Thể tứ bội 4n = 2n x 2n + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nếu tất cả các NST không phân ly thì tạo nên thể tự tứ bội b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội - Khái niệm: là hiện tượng làm ra tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào - Song nhị bội: là hiện tượng trong tế bào có 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau c. Đặc điểm của thể đa bội - Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 11 + Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ=> tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khỏe, chống chịu tốt. + Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt. d. Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội - Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng. - Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao 3. Cách viết giao tử của thể lêch bội và thể đa bội: + AAA cho các loại giao tử: A AAAAAA 2 1 : 2 1 6 3 : 6 3 A A + AAa cho các loại giao tử: A AaAAaA 6 2 : 6 1 : 6 1 : 6 2 A a * Cơ thể: 4n (tứ bội) có các kiểu gen: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa. + AAAa cho các loại giao tử: A A AaAAAaAA 2 1 : 2 1 6 3 : 6 3 A a + AAaa cho các loại giao tử: A A aaAaAA 6 1 : 6 4 : 6 1 a a Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 12 CHƯƠNG 2: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN Tên quy luật Nội dung Cơ sở tế bào Điều kiện nghiệm đúng Ý nghĩa 1. Phân li Do sự phân li đồng đều của cặp nhân tố di truyền nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố của cặp. Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng. Tính trạng do một gen qui định, gen trội át hoàn toàn gen lặn. Xác định tính trội lặn. 2. Phân li độc lập Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen alen) phân li độc lập với nhau trong phát sinh giao tử và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh. Các cặp NST tương đồng phân li độc lập. Mỗi gen trên một NST. Tạo biến dị tổ hợp. 3. Tương tác gen không alen Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác qui định một tính trạng. Các cặp NST tương đồng phân li độc lập. Các gen không tác động riêng rẽ. Tạo biến dị tổ hợp. 4. Tác động cộng gộp Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng. Các cặp NST tương đồng phân li độc lập. Các gen không tác động riêng rẽ. Tính trạng số lượng trong sản xuất. 5. Tác động đa hiệu Một gen chi phối nhiều tính trạng. Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng. Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan. 6. Liên kết gen Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh. Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng. Các gen liên kết hoàn toàn. Chọn lọc được cả nhóm gen quí. 7. Hoán vị gen Các gen trên cùng cặp NST đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo giữa các crômatic. Trao đổi những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng. Các gen liên kết không hoàn toàn. Tăng nguồn biến dị tổ hợp. 8. Di truyền giới tính Ở các loài giao phối, tỉ lệ đực, cái xấp xỉ 1 : 1 Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. Tỉ lệ 1:1 nghiệm đúng trên số lượng lớn cá thể. 9. Di truyền liên kết với giới Tính trạng do gen trên X qui định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp. Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. Gen nằm trên đoạn không tương đồng. Điều khiển tỉ lệ đực, cái. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 13 tính 10. Di truyền ngoài nhân Kết quả phép lai thuận – nghịch khác nhau, đời con luôn có kiểu hình giống mẹ. Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền TBC cho trứng. Gen nằm ngoài nhân (trong tế bào chất): ti thể, lạp thể. Tế bào chất cũng có vai trò là đơn vị di truyền BÀI 8. QUY LUẬT PHÂN LI 1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen Phương pháp thí nghiệm của Menđen là phương pháp phân tích cơ thể lai. a. Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình. b. Phương pháp lai phân tích - Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa), mục đích là kiểm tra kiểu gen của kiểu hình trội là thuần chủng hay không thuần chủng. - Nếu con lai xuất hiện tỉ lệ 100% thì cá thể có kiểu hình trội đem lai là thuần chủng (AA), nếu xuất hiện tỉ lệ 1: 1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử (Aa). * Ứng dụng: Lai phân tích được sử dụng nhiều trong công tác chọn giống và nghiên cứu khoa học để kiểm tra độ thuần chủng của giống. 2. Dạng bài tập thông thường- Phương pháp giải Bước 1: Xét tỉ lệ phân li tính trạng Ví dụ xét tính trạng chiều cao cây = cao/thấp Bước 2: qui ước Tính trạng trội= chữ hoa (A: cây cao) Tính trạng lặn = chữ thường tương ứng (a: cây thấp) Bước 3: Viết sơ đồ lai STT Phép lai cơ bản Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH 1 AA x AA 100% AA 100% trội 2 AA x Aa 1AA:1Aa 100% trội 3 AA x aa 100% Aa 100% trội 4 Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 trội : 1 lặn 5 Aa x aa 1Aa:1aa: 1 trội : 1 lặn 6 aa x aa 100% aa 100% lặn Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 14 BÀI 9. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT I. Nội dung 1. Thí nghiệm Menđen: Ptc: Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn F1: 100% hạt vàng, vỏ trơn F2 : 9 hạt vàng, vỏ trơn; 3 hạt vàng , vỏ nhăn; 3 hạt xanh , vỏ trơn; 1 hạt xanh, vỏ nhăn 2. Nhận xét - Ptc khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản - F1 100% có kiểu hình giống nhau - F2 : Xét chung 2 cặp tt: 9 :3:3:1 Xét riêng: hạt vàng : hạt xanh = 3:1 hạt trơn : hạt nhăn = 3:1 → Theo quy luật phân li một cặp gen quy định 1 tính trạng, gen trội át chế hoàn toàn gen lặn. Hạt vàng > hạt xanh; Hạt trơn > hạt nhăn. F2 : 9: 3: 3: 1 = (3V:1X) x (3T: 1N) Tỉ lệ F2 bằng tích các các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng → các cặp tính trạng phân li độc lập. 3. Nội dung quy luật (SGK) Các cặp alen phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử. II. Cơ sở tế bào học *Qui ước gen: A hạt vàng > a hạt xanh ; B hạt trơn > b hạt nhăn *Sơ đồ phép lai : PTC : Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn AABB aabb G : AB ab F1 : AaBb (100% Hạt vàng, vỏ trơn) F1xF1 : AaBb x AaBb GF1 : 1/4AB, 1/4Ab, 1/4aB, 1/4ab 1/4AB, 1/4Ab, 1/4aB, 1/4ab F2: GF1 1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab 1/4AB 1/16AABB 1/16AABb 1/16AaBB 1/16AaBb 1/4Ab 1/16AABb 1/16AAbb 1/16AaBb 1/16Aabb 1/4aB 1/16AaBB 1/16AaBb 1/16aaBB 1/16aaBb 1/4ab 1/16AaBb 1/16Aabb 1/16aaBb 1/16aabb TLKG TLKH 1AABB 2AABb 2AaBB 4AaBb 1Aabb 2Aabb 1aaBB 3(aaB-) :Xanh, trơn 3(A-bb) :Vàng, nhăn 9(A-B-) :Vàng, trơn Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 15 2aaBb 1aabb 1(aabb): Xanh, nhăn Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 cũng chính là tích của tỉ lệ (3 :1) x (3 :1) * Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phát sinh giao tử dẫn tới sự phân li và tổ hợp tự do của các cặp alen. *Điều kiện nghiệm đúng của qui luật phân li độc lập: - 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng - Mỗi cặp gen qui định một tính trạng - Các gen tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng III. Công thức tổng quát Phép lai F1xF1 F2 KG (đều dị hợp) Số kiểu giao tử Số kiểu tổ hợp giao tử Số loại KG Tỉ lệ KG Số loại KH Tỉ lệ KH Lai 1 tính Lai 2 tính Lai 3 tính Aa AaBb AaBbDd 21 22 23 21 x 21 22 x 22 23 x 23 31 32 33 (1: 2: 1)1 (1: 2: 1)2 (1: 2: 1)3 21 22 23 ( 3: 1)1 ( 3: 1)2 ( 3: 1)3 Lai n tính AaBbDd..... 2n 4n 3n (1: 2: 1)n 2n ( 3: 1)n Giả sử kiểu gen F1có n cặp gen dị hợp, mỗi cặp gen gồm 2 alen di truyền theo quy luật phân li độc lập. Công thức tổng quát như sau: Số cặp gen dị hợp F1 Số lượng các loại gt F1 Tỉ lệ phân li kiểu gen F2 Số lượng các loại KG F2 Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 Số lượng kiểu hình F2 1 2 3 n 21 22 23 2n (1+2+1)1 (1+2+1)2 (1+2+1)3 (1+2+1)n 31 32 33 3n (3+1)1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1)n 21 22 23 2n B. CÁC DẠNG BÀI TẬP QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP Khái quát QLPLĐL: Kết quả của phép lai trong trường hợp phân li độc lập tuân theo công thức nhân xác suất P(AB) = P(A).P(B), nghĩa là kết quả của phép lai nhiều tính trạng (số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình) bằng tích kết quả các phép lai từng tính trạng (số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình của từng tính trạng). Dạng 1. Bài toán về giao tử 1. Tìm số loại giao tử được sinh ra Số loại giao tử của 1 kiểu gen tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp trong kiểu gen + Trong KG có 1 cặp gen dị hợp 21 loại giao tử + Trong KG có 2 cặp gen dị hợp 22 loại giao tử + Trong KG có 3 cặp gen dị hợp 23 loại giao tử Vậy trong KG có n cặp gen dị hợp 2n loại giao tử. Ví dụ: Một cơ thể có kiểu gen AaBbCcDd, giảm phân không xảy ra đột biến có khả năng tạo ra bao nhiêu loại giao tử? Ta xét ở kiểu gen trên có 4 cặp gen dị hợp, vậy số loại giao tử là 2n= 24= 16. 2. Tìm tỉ lệ và thành phần các loại giao tử. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 16 Bước 1: Xác định giao tử của từng cặp tính trạng: Trong tế bào (2n) của cơ thể gen tồn tại thành từng cặp tương đồng, còn trong giao tử (n) chỉ còn mang 1 gen trong cặp. + Đối với cặp gen đồng hợp AA (hoặc aa): cho 1 loại giao tử A (hoặc 1 loại giao tử a). + Đối với cặp gen dị hợp Aa: cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau gồm giao tử A và giao tử a + Suy luận tương tự đối với nhiều cặp cặp gen dị hợp nằm trên các cặp NST khác nhau, thành phần kiểu gen của các loại giao tử được ghi theo sơ đồ phân nhánh (sơ đồ Auerbac) hoặc bằng cách nhân đại số. Bước 2: Tổ hợp các loại giao tử trên từng mạch nhánh Ví dụ Ví dụ 1: Xác định giao tử của cơ thể có kiểu gen: AABbDd Bước 1: Xác định giao tử của từng cặp tính trạng AA giảm phân cho 1 loại giao tử: A Bb giảm phân cho 2 loại giao tử: 1/2B, 1/2b Dd giảm phân cho 2 loại giao tử: 1/2D, 1/2d Bước 2: Tổ hợp các loại giao tử trên từng mạch nhánh A 1/2B 1/2b 1/2D 1/2d 1/2D 1/2d ↓ ↓ ↓ ↓ 1/4ABD 1/4Abd 1/4AbD 1/4 Abd Dạng 2. Số kiểu tổ hợp, kiểu gen, kiểu hình và các tỉ lệ phân li ở đời con 1. Số kiểu tổ hợp ở đời con: Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp biết số loại giao tử đực, giao tử cái biết số cặp gen dị hợp trong kiểu gen của cha hoặc mẹ. Ví dụ: Nếu cây mẹ có 3 cặp gen dị hợp, 3 cặp gen đồng hợp, cây bố có 2 cặp gen dị hợp, 4 cặp gen đồng hợp lặn giảm phân không có đột biến thì số kiểu tổ hợp giao tử đời F1 là bao nhiêu? HD: + Cây mẹ có 3 cặp gen dị hợp => có 23 loại giao tử + Cây bố có 2 cặp gen dị hợp => có 22 loại giao tử => Số kiểu tổ hợp giao tử đời F1 là 23 x 22 = 32 2. Số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con: Ví dụ1: Cho giả thuyết sau: + Tỉ lệ kiểu gen chung của nhiều cặp gen = Tích các tỉ lệ kiểu gen riêng lẻ của mỗi cặp gen. Số kiểu gen tính chung = Tích số các kiểu gen riêng của mỗi cặp gen + Tỉ lệ kiểu hình chung của nhiều cặp tính trạng = Tích các tỉ lệ kiểu hình riêng lẻ của mỗi cặp tính trạng. Số kiểu hình tính chung = Tích số kiểu hình riêng của mỗi cặp tính trạng Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 17 A: hạt vàng a: hạt xanh B: hạt trơn b: hạt nhăn D: thân cao d: thân thấp Các cặp gen này di truyền độc lập nhau. Người ta tiến hành phép lai giữa 2 cá thể có kiểu gen: AabbDd lai với AaBbdd. Xác định số kiểu gen và số kiểu hình chung của con lai. Hướng dẫn: Cặp KG Số lượng KH Số lượng Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 3 vàng : 1 xanh 2 bb x Bb 1Bb:1bb 2 1 trơn : 1 nhăn 2 Dd x dd 1Dd:1dd 2 1 cao : 1 thấp 2 Số KG chung = ( 1AA:2Aa:1aa)(1Bb:1bb)(1Dd:1dd) = 3.2.2 = 12. Số KH chung = (3 vàng : 1 xanh)(1 trơn : 1 nhăn)(1 cao : 1 thấp) = 2.2.2 = 8. 3. Tính tỉ lệ phân ly ở đời con: - Tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con = Tích các tỉ lệ kiểu gen riêng lẻ của mỗi cặp gen. - Tỉ lệ phân li kiểu hình = Tích các tỉ lệ kiểu hình riêng lẻ của mỗi cặp gen. Ví dụ1: Ở Dâu tây: gen R (trội không hoàn toàn) quy định tính trạng quả đỏ Gen r (lặn không hoàn toàn) quy định tính trạng quả trắng Gen Rr quy định quả hồng Gen H quy định tính trạng cây cao (trội) Gen h quy định tính trạng cây thấp (lặn) 2 cặp gen này nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Khi cho lai 2 cây dâu tây dị hợp về hai cặp gen trên F1 có tỉ lệ kiểu di truyền là: A. 9 : 3 : 3 : 1. B. 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1. C. 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1. D. 1: 4 : 6: 4: 1. Hướng dẫn P: RrHh x RrHh Ta xét 2 phép lai độc lập nhau (do các gen phân li độc lập) Rr x Rr = 1RR : 2Rr : 1rr. Hh x Hh = 1HH : 2Hh : 1hh. Tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con là: (1 : 2 : 1) (1 : 2 : 1) = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 => Chọn đáp án C Ví dụ 2: Phép lai AaBbccDdee x AabbccDdEe sẽ sinh ra kiểu gen aabbccddee chiếm tỉ lệ bao nhiêu ? (Với 5 cặp gen nằm trên 5 cặp NST khác nhau, các tính trạng đều trội hoàn toàn.) Hướng dẫn Ở trường hợp này ta xét 5 phép lai độc lập nhau: Aa x Aa 4 3 A- + 4 1 aa Bb x bb 2 1 B- + 2 1 bb cc x cc 1cc Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 18 Dd x Dd 4 3 D- + 4 1 dd Ee x ee 2 1 E- + 2 1 ee Vậy kiểu gen aabbccddee sinh ra ở đời con chiếm tỉ lệ là: 4 1 x 2 1 x 1 x 4 1 x 2 1 = 64 1 Dạng 3. Tìm kiểu gen của bố mẹ (dạng toán nghịch) Bước 1: Xác định trội lặn và quy ước gen - Trội lặn: 3 phương pháp: * Do đầu bài cho * F1 đồng tính (100%) KH nào đó, thì đó là KH trội * Xét tỷ lệ tính trạng: KH nào đi với 3 là trội VD Cao/thấp=3/1 - Quy ước gen: Trội chữ cái in hoa, lặn chữ cái thường Bước 2: Xét sự di truyền của từng cặp tính trạng ở đời sau: - 3:1→ định luật 2 của Menđen =>Kiểu gen của cá thể đem lai: Aa x Aa. - 1:2:1→ trội không hoàn toàn =>Kiểu gen của cá thể đem lai: Aa x Aa. - 1:1 → là kết quả của phép lai phân tích =>Kiểu gen của cá thể đem lai: Aa x aa. - Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn ở đời sau có KG aa => P đều chứa gen lặn a, phối hợp với KH ở P ta suy ra KG của P. Dạng 4: Bài tập xác suất 1. Xác suất xuất hiện các alen trội hoặc lặn trong trường hợp nhiều cặp gen dị hợp phân li độc lập, tự thụ (hoặc bố và mẹ dị hợp về tất cả cặp gen): Trường hợp cả bố và mẹ đều có n cặp gen dị hợp PLĐL (hoặc cơ thể có n cặp dị hợp, tự thụ) - Vì n là số cặp gen dị hợp → số alen trong một KG = 2n - Số tổ hợp gen = 2n x 2n = 4n - Gọi số alen trội ( hoặc lặn) là a → Số alen lặn (hoặc trội) = 2n – a - Vì các cặp gen PLĐL tổ hợp ngẫu nhiên nên ta có: (T + L) (T + L) (T + L) = (T + L)n (Kí hiệu: T: trội, L: lặn) n lần - Vì trong tổ hợp gen có (2n) alen và xác suất có được 1 alen trội hoặc lặn trong tổ hợp gen bằng nhau và = 1/2 nên số tổ hợp gen có a alen trội (hoặc lặn) = C2na do đó xác suất tổ hợp gen có được a alen trội (hoặc lặn) C2na .1/22n * TỔNG QUÁT: Nếu có n cặp gen đều dị hợp, PLĐL, tự thụ (hoặc bố và mẹ đều dị hợp tất cả các cặp gen) thì xác suất có được tổ hợp gen có a alen trội (hoặc lặn)= C2na /4n Ví dụ. Cho cây chứa kiểu gen có 3 cặp gen dị hợp tự thụ phấn, biết các gen phân li độc lập, mỗi gen quy định 1 tính trạng. Xác định có được tổ hợp gen có 1 alen trội, 4 alen trội. Giải Trước hết cần xác định cả 2 yêu cầu a và b đều thuộc dạng tính tổ hợp vì không phân biệt thứ tự các loại phần tử của biến cố (trội và lặn) Từ công thức TQ ở trên, ta có: - Tổ hợp gen có 1 alen trội = C2na / 4n = C61 / 43 = 6/64 - Tổ hợp gen có 4 alen trội = C2na / 4n = C64 / 43 = 15/64 2. Tổng số kiểu gen, số kiểu gen đồng hợp, dị hợp trong trường hợp nhiều cặp gen phân li độc lập, mỗi gen có 2 hoặc nhiều alen. Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 19 * Với mỗi gen: Phân tích và chứng minh số kiểu gen dị hợp, số kiểu gen đồng hợp, số KG của mỗi gen, chỉ ra mối quan hệ giữa 3 yếu tố đó với nhau và với số alen của mỗi gen: - Số alen của mỗi gen có thể lớn hơn hoặc bằng 2 nhưng trong mỗi KG luôn có mặt chỉ 2 trong số các alen đó. - Nếu gọi số alen của gen là r thì : + Số kiểu gen đồng hợp (ĐH) = số alen = r + Số kiểu gen dị hợp (DH): mỗi kiểu gen dị hợp là một tổ hợp chập 2 của r alen, do đó: Số kiểu gen dị hợp (DH) = Cr2 = r( r – 1)/2 + Tổng số KG = số ĐH + số DH = r +r( r – 1)/2 = r( r + 1)/2 * Với nhiều gen: Do các gen PLĐL nên kết quả chung = tích các kết quả riêng (tính chất của biến cố giao) Vì vậy GV nên cho HS lập bảng sau: Gen Số alen/gen Số kiểu gen Số kg đồng hợp Số kg dị hợp I 2 3 2 1 II 3 6 3 3 III 4 10 4 6 n R r ( r + 1)/2 r r ( r – 1)/2 ( Lưu ý: thay vì tính r( r + 1)/2, có thể tính nhanh 1 + 2 + 3 + +r ) * TỔNG QUÁT - Số kiểu gen đồng hợp (ĐH) = r - Số kiểu gen dị hợp (DH) = r (r – 1)/2 - Tổng số KG trong QT = r (r + 1)/2 Ví dụ: Gen I và II lần lượt có 2, 3 alen. Các gen phân li độc lập. Xác định trong quần thể ngẫu phối: a) Có bao nhiêu KG? b) Có bao nhiêu KG đồng hợp về tất cả các gen? c) Có bao nhiêu KG dị hợp về tất cả các gen? d) Có bao nhiêu KG dị hợp về một cặp gen? e) Có bao nhiêu KG ít nhất có một cặp gen dị hợp? Giải: Dựa vào công thức tổng quát và do các cặp gen PLĐL nên kết quả chung bằng tích các kết quả riêng (tính chất của biến cố giao), ta có: a) Số KG trong quần thể: Số KG = r1(r1+1)/2 . r2(r2+1)/2 = 2(2+1)/2 . 3(3+1)/2 = 3.6 = 18 b) Số KG đồng hợp về tất cả các gen trong quần thể: Số KG đồng hợp= r1. r2 = 2.3 = 6 c) Số KG dị hợp về tất cả các gen trong quần thể: Số KG dị hợp về tất cả các gen= r1(r1-1)/2 . r2(r2-1)/2 = 1.3 = 3 d) Số KG dị hợp về một cặp gen: Kí hiệu : Đ: đồng hợp ; d: dị hợp Ở gen I có: (2Đ+ 1d) Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 20 Ở gen II có: (3Đ + 3d) → Đối với cả 2 gen là kết quả khai triển của : (2Đ + 1d)(3Đ + 3d) =2.3ĐĐ + 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd - Vậy số KG dị hợp về một cặp gen = 2.3 + 1.3 = 9 e) Số KG dị hợp về ít nhất một cặp gen: Số KG dị hợp về ít nhất một cặp gen đồng nghĩa với việc tính tất cả các trường hợp trong KG có chứa cặp dị hợp, tức là bằng số KG – số KG đồng hợp về tất cả các gen ( thay vì phải tính 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd ) - Vậy số KG trong đó ít nhất có một cặp dị hợp = số KG – số KG đồng hợp = 18 – 6 = 12 3. Tìm số kiểu gen của một cơ thể: Một cơ thể có n cặp gen nằm trên n cặp NST tương đồng, trong đó có k cặp gen dị hợp và m=n-k cặp gen đồng hợp. Số kiểu gen có thể có của cơ thể đó tính theo công thức: mm n knkn n xCxCA 22 Trong đó: A là số kiểu gen có thể có của cơ thể đó n là số cặp gen k là số cặp gen dị hợp m là số cặp gen đồng hợp Ví dụ. Xét 5 locut gen phân ly độc lập trên NST thường, mỗi locut có hai alen. Tính số kiểu gen khác nhau trong quần thể thuộc các trường hợp sau đây: a) Số kiểu gen đồng hợp 1 cặp gen b) Số kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen c) Số kiểu gen đồng hợp 3 cặp gen d) Số kiểu gen đồng hợp 4 cặp gen e) Số kiểu gen đồng hợp 5 cặp gen f) Tổng số kiểu gen khác nhau Cách giải: a) Số kiểu gen đồng hợp 1 cặp gen = 21 .C51 = 2 x 5 = 10 b) Số kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen = 22 .C52 = 40 c) Số kiểu gen đồng hợp 3 cặp gen = 23 .C53 = 80 d) Số kiểu gen đồng hợp 4 cặp gen = 24 .C54 = 80 e) Số kiểu gen đồng hợp 5 cặp gen = 25 .C55 = 32 f) Tổng số kiểu gen khác nhau = 35 = 243 Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 21 BÀI 10. QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I. Tương tác gen Là sự tác động qua lại giữa hai hay nhiều gene không alen cùng quy định một kiểu hình. Bản chất: Là sự tương tác giữa các sản phẩm của gene để tạo nên kiểu hình. 1. Tương tác bổ sung (bổ trợ) a. Khái niệm: Tương tác bổ trợ là kiểu tương tác của hai hay nhiều gen không alen cùng qui định một tính trạng, trong đó sự xuất hiện của 2 alen trội làm xuất hiện kiểu hình mới. b. Các tỉ lệ khác của tương tác bổ trợ Tỉ lệ Kiểu gen Kiểu hình 9 : 6 : 1 (có 1 cách qui ước gen): Nếu A-B- ≠ A-bb = aaB- ≠ 1aabb 9 A-B- Kiểu hình 1 3A-bb Kiểu hình 2 3 aaB- 1 aabb Kiểu hình 3 9 : 3 : 3 : 1 (có 2 cách qui ước gen): Nếu A- B- ≠ A-bb ≠ aaB- ≠ 1aabb 9 A-B- Kiểu hình 1 3A-bb Kiểu hình 2 3 aaB- Kiểu hình 3 1 aabb Kiểu hình 4 2. Tương tác cộng gộp a. Khái niệm: Là hiện tượng khi có hai hay nhiều locus gen tương tác với nhau mỗi alen trội đều góp phần làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình. Tỷ lệ đặc trưng: 15:1 (có 1 cách qui ước gen): Nếu A-B- = A-bb = aaB- ≠ aabb -> Tỉ lệ phân li kiểu hình đời F1 của phép lai 1 là: aaB bbA BA 3 3 9 : 15 kiểu hình 1 1aabb : 1 kiểu hình 2 b. Đặc điểm: - Tính trạng càng do nhiều gen tương tác quy định thì sự sai khác về KH giữa các KG càng nhỏ tạo nên một phổ BD liên tục. - Tính trạng số lượng: là tính trạng do nhiều gen quy định, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường (năng suất như sản lượng sữa, khối lượng, số lượng trứng). II. Tác động đa hiệu của gen 1. VD: - VD1: Menđen phát hiện đậu Hà Lan hoa tím thì hạt màu nhạt, trong nách có chấm đen; hao trắng thì hạt màu nhạt, nách lá không có chấm đen. - VD2: Lai ruồi giấm Morgan cũng thấy ruồi có tính trạng cánh cụt thì nhiều đốt thân ngắn, lông cứng, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, đẻ ít, tuổi thọ ngắn, ấu trùng yếu 2. Kết luận: Các VD trên có thể được giải thích bằng hiện tượng một gen cũng có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Tương tác gen và gen đa hiệu không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho học thuyết của Menđen. III. Phương pháp giải bài tập 1. Dấu hiệu nhận biết di truyền tương tác gen Dấu hiệu nhận biết di truyền tương tác gen không alen - Phép lai chỉ xét đến sự biểu hiện kiểu hình của một cặp tính trạng - Ở có 16 tổ hợp, tỉ lệ phân li kiểu hình biến đổi so với tỉ lệ phân li độc lập Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 22 - Trong phép lai phân tích tỉ lệ phân li kiểu hình là 1: 1:1:1 hoặc 3:1 2. Phương pháp Các kiểu tương tác gen đều cho F2 với tỉ lệ 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb. Để dễ dàng hoàn thành bảng đã cho ta chỉ việc sử dụng thủ thuật sử dụng bảng sau: F2 9A-B- 3A-bb 3aaB- 1aabb LAI PHÂN TÍCH F1 (AaBb x aabb) 1AaBb 1Aabb 1aaBb 1aabb LAI F1 với Aabb (AaBb x Aabb) 3A-Bb 3A-bb 1aaBb 1aabb LAI F1 với aaBb (AaBb x Aabb) 3AaB- 1Aabb 3aaB- 1aabb Kiểu hình ST T QUY LUẬT F2 SỐ LOẠI KH KẾT QUẢ KIỂU HÌNH LAI PHÂN TÍCH F1 LAI F1 với Aabb LAI F1 với aaBb 1 Tương tác bổ sung 9:7 2 1:3 3:5 3:5 9:6:1 3 1:2:1 3:4:1 3:4:1 9:3:3:1 4 1:1:1:1 3:3:1:1 3:1:3:1 2 Tương tác cộng gộp 15:1 2 3:1 7:1 7:1 Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 23 BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN * LIÊN KẾT GEN 1. Dấu hiệu nhận biết quy luật liên kết gen hoàn toàn - Tỉ lệ KH chung của các tính trạng theo đề bài khác tích tỉ lệ KH của từng cặp tính trạng. - Số loại KH theo đề bài ít hơn số loại KH theo quy luật phân li độc lập. Suy ra quy luật liên kết gen hoàn toàn chi phối. 2. Phương pháp giải bài tập liên kết gen Dạng 1: Số loại giao tử và tỉ lệ các loại giao tử a. Trên 1 cặp NST (1 nhóm gen ) - Các gen đồng hợp tử 1 loại giao tử Ví dụ: Ab Ab 1 loại giao tử Ab; ABd ABd Abd. - Nếu có 1 cặp gen dị hợp trở lên 2 loại giao tử tỉ lệ tương đương Ví dụ: Ab AB AB = Ab; ab AB AB = ab; abd ABD ABD = abd. b. Trên nhiều cặp NST (nhiều nhóm gen) nếu mỗi nhóm gen có ít nhất 1 cặp gen dị hợp Số loại giao tử = 2n với n = số nhóm gen (số cặp NST) * Tìm thành phần gen mỗi loại giao tử: dùng sơ đồ phân nhánh hoặc nhân đại số là mỗi loại giao tử của mỗi nhóm gen này phối hợp với các loại giao tử của nhóm gen kia Ví dụ: Cơ thể có KG ab AB . de DE 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau: AB.DE = AB.de = ab.DE = ab.de = 1/4 Vì số nhóm gen là 2 số loại giao tử 22= 4 loại giao tử. Dạng 2. Số kiểu gen tối đa khi các gen liên kết hoàn toàn Cho gen I có n alen, gen II có m alen. Hai gen trên cùng nằm trên một cặp NST tương đồng. Xác định số KG tối đa trong quần thể đối với 2 lôcus trên. 1. Đối với NST thường: Vì 2 gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng, số giao tử có thể tạo ra là n.m + Số kiểu gen đồng hợp: n.m + Số kiểu gen dị hợp: C2n.m Do đó số KG tối đa trong quần thể = n.m + C2n.m 2. Đối với NST giới tính (trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn không tương đồng với Y) a/ Trên XX (giới đồng giao): giống như NST thường nên: Số KG = n.m + C2n.m b/ Trên XY (giới dị giao): Do trên Y không có alen tương ứng nên: Số KG = mn Do đó số KG tối đa trong quần thể = 2.n.m + C2n.m Ví dụ: Gen I, II, III lần lượt có 3, 4, 5 alen. Xác định số KG tối đa có thể có trong quần thể (2n) về 3 locus trên trong trường hợp a. Cả 3 gen trên đều nằm trên NST thường trong đó gen II và III cùng nằm trên một cặp NST tương đồng, gen I nằm trên cặp NST khác. b. Gen I nằm trên cặp NST thường, gen II và III cùng nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y. Hướng dẫn: Câu a. - Số KG tối đa đối với gen I = r/2(r+1) = 3/2(3+1) = 6 Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 24 - Số KG tối đa đối với 2 gen II và III = mn/2(mn + 1) = (4 x 5)/2 x [(4 x 5)+1] = 210 Vậy số KG tối đa trong QT với 3 locus trên = 6 x 210 = 1260 Câu b. - Số KG tối đa đối với gen I = r/2(r+1) = 3/2(3+1) = 6 - Số KG tối đa đối với 2 gen II và III = mn/2(mn + 3) = (4 x 5)/2 x [(4 x 5)+3] = 230 Vậy số KG tối đa trong QT với 3 locus trên = 6 x 230 = 1380 Dạng 3. Từ kết quả phép lai xác định kiểu gen, kiểu hình của P Bước 1: Xác định trội lặn, quy ước gen Bước 2: Từ tỉ lệ kiểu hình ở đời con tỉ lệ giao tử của P kiểu gen, kiểu hình P - 3:1 Kiểu gen của cơ thể đem lai: AB/ab x AB/ab - 1:2 :1 Kiểu gen của cơ thể đem lai: Ab/aB x Ab/aB, Ab/aB x AB/ab - 1:1 Kiểu gen của cơ thể đem lai: nếu # P: AB/ab x ab/ab hoặc nếu ≠ P: Ab/aB x ab/ab Dạng 4. Tích hợp liên kết gen với các quy luật di truyền 1. Tích hợp giữa liên kết gen và quy luật phân li a. Bài toán thuận Một loài thực vật, gen A – thân cao, a –thân thấp; B- hoa đỏ, b- hoa vàng; D- quả tròn, d- quả dài. Cặp gen Bb và Dd nằm trên cùng một NST, biết rằng các gen liên kết hoàn toàn. Xét phép lai: P: Aa bd BD x Aa bd BD , tỷ lệ kiểu hình thân cao, hoa đỏ quả tròn ở thế hệ F1 là bao nhiêu? Giải: - Xét phép lai: bd BD x bd BD F1: 3/4 hoa đỏ, quả tròn: 1/4 hoa vàng, quả dài. - Xét phép lai: Aa x Aa F1: 3/4 cao: 1/4 thấp - Vậy tỷ lệ kiểu hình thân cao, hoa đỏ quả tròn ở thế hệ F1 là : 3/4 x 3/4 = 9/16 2. Tích hợp giữa liên kết gen và tương tác gen a. Bài toán thuận Một loài thực vật, chiều cao cây do hai cặp gen không alen qui định, nếu kiểu gen có A và B cho cây cao, các kiểu gen còn lại cho cây thấp. Tính trạng màu hoa do một cặp gen khác qui định, trong đó D- hoa đỏ; b –hoa trắng. Xác định tỷ lệ kiểu hình thu được từ phép lai P: (AD/ad) Bb x (AD/ad) Bb, biết các gen liên kết hoàn toàn. Giải: - Phép lai AD/ad x AD/ad F1 : 3/4 (A-D-): 1/4 (aadd). - Phép lai: Bb x Bb F1: 3/4 (B-); 1/4 bb. - Kết quả: 9/16 thân cao hoa đỏ: 3/16 thân thấp hoa đỏ: 3/16 thân thấp hoa đỏ: 1/16 thân thấp hoa trắng. * HOÁN VỊ GEN (DI TRUYỀN LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN) 1. Đặc điểm của hoán vị gen - Tần số hoán vị gen (f) bằng tổng tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị. VD: Tần số hoán vị gen trong thí nghiệm của Moocgan: f = 0,085 + 0,085 = 0,17 - Tần số hoán vị gen giữa 2 lôcut gen nào đó luôn 50% vì: + Không phải TB nào khi GP cũng xảy ra TĐC giữa 2 locut gen đang xét + Các gen trên cùng 1 NST có xu hướng liên kết là chủ yếu + TĐC chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST kép tương đồng + f = 50% khi tất cả các TB tham gia GP đều xảy ra TĐC giữa 1 locut gen đang xét. - Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST Trường THPT An Khánh Ôn tập Sinh học 12 Tổ: Sinh – Công nghệ 25 + Nếu khoảng cách giữa 2 gen càng lớn, khả năng xảy ra hoán vị gen càng cao tần số hoán vị gen càng cao. + Nếu khoảng cách giữa 2 gen càng gần, khả năng xảy ra hoán vị càng thấp tần số hoán vị gen càng nhỏ. - Hoán vị gen phụ thuộc vào giới tính + Ở ruồi giấm, hoán vị gen chỉ xảy ra ở giới cái, không xảy ra ở giới đực + Ở tằm hoán vị gen chỉ xảy ra ở giới đực, không xảy ra ở giới cái - Hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tương ứng (các gen không alen) trên NST. Vì vậy các gen liên kết đồng hợp hay chỉ có 1 cặp dị hợp thì sự hoán vị gen sẽ không có hiệu quả. Do đó, để xác định tần số hoán vị gen, người ta thường dùng phép lai phân tích. 2. Phương pháp giải bài tập hoán vị gen * Cách nhận dạng quy luật hoán vị gen: - Cấu trúc của NST thay đổi trong giảm phân. - Là quá trình lai 2 hay nhiều tính tỉ lệ phân tính chung của các cặp tính trạng không phù hợp với phép nhân xác suất nhưng xuất hiện đầy đủ các loại kiểu hình như phân li độc lập. Dạng 1. Biết kiểu gen, kiểu hình ở đời con, xác định kiểu gen, kiểu hình của P - Bước 1: Xét từng cặp tính trạng, quy ước gen - Bước 2: Xét cả 2 cặp tính trạng - Bước 3: Xác định kiểu gen của cá thể đem lai và tần số hoán vị gen a) Lai phân tích - Tần số hoán vị gen bằng tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp. - Nếu ở đời sau xuất hiện kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ cao hơn 50% = > KG: AB/ab x ab/ab - Nếu ở đời sau xuất hiện kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ thấp hơn 50% = > KG: Ab/aB x ab/ab b) Hoán vị gen xảy ra 1 bên - Nếu % ab Đây là giao tử hoán vị. + Tần số hoán vị gen: f % = 2 . % ab + Kiểu gen: Ab/aB X Ab/aB - Nếu % ab > 25 % == > Đây là giao tử liên kết. + Tần số hoán vị gen: f % = 100 % - 2 . %
File đính kèm:
- on_tap_sinh_hoc_lop_12_chuong_1_co_che_di_truyen_va_bien_di.pdf