Ôn HSG môn Sinh học Lớp 12 - Chuyên đề: Cơ chế di truyền và biến dị

CHUYÊN ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Câu 1. (2 điểm) 
1. Làm thế nào ARN-polimeraza có thể nhận biết ra gen nào cần phiên mã? Trong một hỗn hợp gồm mARN trưởng thành, tARN, rARN, hãy nêu phương pháp để tách riêng mARN ra khỏi hỗn hợp trên.
2. Bằng những hiểu biết về cơ chế biểu hiện của đột biến gen, hãy trình bày những cơ chế làm xuất hiện đột biến trung tính.
Câu 2 (2 điểm): 1. Kí hiệu a, b, c là để chỉ gen ức chế (lac I), vùng vận hành (lac O) và gen quy định β-glactosidase (lac Z) của operon lac, nhưng không nhất thiết theo trật tự trên. Khi phân tích các chủng vi khuẩn đột biến, người ta thu được kết quả sau đây: 
Kiểu gen
Không có lactose
Có lactose
(+) kiểu dại; (-) bị đột biến
(+) có tổng hợp β-glactosidase; (-) không tổng hợp β-glactosidase
a+b+c+
-
+
a+b+c-
+
+
a+b-c+
-
-
a+b-c+/a-b+c-
+
+
a+b+c+/a-b-c+
-
+
a+b+c-/a-b-c+
-
+
a-b+c+/a+b-c-
+
+
Từ các dòng đột biến, hãy xác định chữ cái nào dùng để chỉ gen nào? 
2. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Câu 3 (2,0 điểm): 
 	Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức độ: trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã. 
a) Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giải thích.
b) Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có vú, thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thích hợp nhất? Giải thích.
Câu 5 (2,0 điểm). 
	1. Các nhà khoa học đã có nhiều bằng chứng cho thấy quá trình hình thành nên một khối u được bắt nguồn từ một tế bào bị đột biến nhiều lần. Nguyên nhân gây ung thư ở người cũng được biết là do virus. Giả sử một tế bào bình thường, thoạt đầu bị virus chèn gen ung thư (oncogene) vào hệ gen, sau đó tích lũy thêm các đột biến khác nhau, dẫn đến phát triển thành một khối u ác tính, gồm nhiều dòng tế bào khác nhau. Thành phần các dòng tế bào như vậy thường thay đổi trong quá trình phát triển khối u.
a. Làm thế nào người ta có thể xác định một khối u nào đó ở người được hình thành bằng cách tế bào bình thường, trước tiên nhận gen ung thư từ virus rồi sau đó mới tích lũy thêm các đột biến dẫn đến hình thành các khối u ác tính?
b. Giải thích tại sao thành phần các dòng tế bào khác nhau của cùng một khối u lại liên tục biến đổi trong quá trình phát triển khối u?
2. Một nhà di truyền học phân lập nhiều thể đột biến cơ định (gen phiên mã vào mọi thời điểm) ảnh hưởng đến hoạt động của operon cảm ứng. Các đột biến cơ định này có thể xảy ra vị trí nào trên phân tử ADN? Làm thế nào các đột biến có thể làm cho các operon cảm ứng biểu hiện cơ định?
Câu 6: (2,0 điểm)
a. Những thay đổi nào trong trình tự các nucleotit ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật?
b. Giải thích vì sao phân tử ADN mạch kép có thể tạo phức hợp với protein histon để hình thành nucleoxom?
Câu 7. (2,0 điểm). 
	1. Chức năng của riboxom là do thành phần protein hay rARN quy định? Đặc điểm nào về cấu trúc đã giúp thành phần này thực hiện các chức năng cụ thể như thế nào?
	2. Người ta tiến hành tổng hợp nhân tạo một loại mARN gồm 3 nucleotide GUA lặp lại nhiều lần kiểu GUAGUAGUAGUA... và 1 loại mARN gồm 3 loại nucleotide AGA lặp lại nhiều lần kiểu AGAAGAAGAAGA...rồi cho vào ống nghiệm với đầy đủ các thành phần cần thiết để các loại ARN này dịch mã. Hãy dự đoán các chuỗi polypeptide được tổng hợp ra từ 2 loại ARN này sẽ khác nhau như thế nào về số loại chuỗi polypeptide? Giải thích. Quá trình dịch mã của các loại ARN tổng hợp nhân tạo kiểu này có gì khác biệt so vs quá trình dịch mã của mARN trong tế bào?
Câu 8 (2,0 điểm). 
a) Hãy nêu sự khác biệt về enzim tham gia tổng hợp ADN in vitro (PCR) và tổng hợp ADN in vivo? Giải thích tại sao có sự khác biệt đó?
b) Trong các trường hợp nào đột biến điểm ở intron có ảnh hưởng đến exon ? Giải thích?
Câu 9. (2 điểm). 
Tùy theo đặc điểm, các đột biến thay đổi trình tự nucleotit trong vùng mã hóa của gen được phân loại thành một số dạng như sau:
	A. Đột biến đồng hoán là đột biến thay một cặp purin - pyrimidin này bằng một cặp purin - pyrimidin khác (A=T « GºX).
	B. Đột biến dị hoán là đột biến thay một cặp purin – pyrimidin này bằng một cặp pyrimidin-purin khác (ví dụ: A =T « XºG hoặc A =T « T=A, v.v... )
	C. Đột biến mất nucleotit làm mất một hoặc một số cặp purin-pyrimidin.
	D. Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện một bộ ba mã kết thúc sớm.
	Cho trình tự một đoạn mARN ở chủng E. coli kiểu dại bắt đầu từ bộ ba mã bắt đầu dịch mã (AUG) dưới đây cùng với trình tự mARN tương ứng ở các chủng đột biến:
Kiểu dại	 5’- ... AUGAXAXAUXGAGGGGUGGUAAAXXXUAAG ... -3’
Đột biến 1 5’- ... AUGAXAXAUXXAGGGGUGGUAAAXXXUAAG ... -3’
Đột biến 2 5’- ... AUGAXAXAUXGAGGGUGGUAAAXXXUAAG ... -3’
Đột biến 3	 5’- ... AUGAXGXAUXGAGGGGUGGUAAAXXXUAAG ... -3’
Đột biến 4 5’- ... AUGAXAXAUUGAGGGGUGGUAAAXXXUAAG ... -3’
	1. Hãy nhận biết các dạng đột biến bằng cách điền các chữ cái tương ứng (A đến D) vào các ô dưới đây. (Lưu ý: mỗi ô có thể có nhiều hơn một lựa chọn đúng)
Đột biến 1
Đột biến 2
Đột biến 3
Đột biến 4
 2. Các thể đột biến nào trong các thể đột biến nêu ở trên (kí hiệu 1 đến 4) có thể được phục hồi (đột biến ngược) về dạng kiểu dại khi được xử lý với hóa chất gây đột biến 5-BU (5-bromouraxin, nhóm thay thế bazơ nitơ)? Giải thích. 
Câu 10: ( 2,0 điểm)
a. Có một loại virut gây bệnh mới được phát hiện, virut này có thể nuôi cấy trong phòng thí nghiệm bằng cách cho lây nhiễm vào các tế bào vi khuẩn. Hãy mô tả thí nghiệm dùng để xác định xem virut này có vật chất di truyền là ADN hay ARN trên cơ sở sử dụng phương pháp dùng đồng vị phóng xạ.
b. Để xác định chất X có phải là tác nhân đột biến ở người hay không, một nhà nghiên cứu đã tiến hành xử lý chất X trên vi khuẩn Salmonella. Thí nghiệm được tiến hành như sau: cấy 109 tế bào vi khuẩn Salmonella lấy từ một chủng vi khuẩn không có khả năng tổng hợp histidine lên một đĩa petri thạch đặc chứa môi trường tối thiểu không có histidine, ở giữa đĩa petri có đặt một khoanh giấy thấm nhỏ tẩm dịch chiết gan lợn tươi cùng với chất X. Sau đó đĩa petri được đưa vào buồng nuôi cấy một thời gian để xem có khuẩn lạc nào xuất hiện trên đĩa petri hay không. Nếu X thực sự là tác nhân đột biến thì tần số đột biến được tính bằng cách nào và đột biến xảy ra là loại đột biến gì? Giải thích. Ngoài đặc điểm không có khả năng tổng hợp histidine, chủng vi khuẩn Salmonella dùng trong thí nghiệm trên còn phải có thêm một đột biến gì khác nếu không sẽ khó đánh giá được chất X là tác nhân đột biến khi tần số đột biến do nó gây ra là khá thấp?
Câu 11. (2 điểm) 
	Một phân tử mARN có tỉ lệ các loại nucleotit là A:U:G:X = 1:2:3:4.
	a. Tìm tỉ lệ % mỗi loại nucleotit trên mỗi mạch đơn gen và của gen.
	b. Nếu trong phân tử mARN có Am = 150, tìm số lượng nucleotit mỗi loại của gen.
	Nếu gen nói trên sao mã 5 lần, % số lượng từng loại nucleotit môi trường cần cung cấp là bao nhiêu? Trong quá trình đó cần phải hình thành bao nhiêu liên kết hóa trị giữa các nucleotit?
Câu 12 (2.0 điểm)
a. Ở người, nhiều bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức tạo ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy cho biết, có những kiểu đột biến nào làm biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?
b. Ở sinh vật nhân thực, một gen đột biến lặn có thể được biểu hiện ngay ra kiểu hình trong những trường hợp nào?
Câu 13: (2 điểm) 
1. 
a. Dựa trên cơ sở nào người ta phân biệt các loại gen thành gen cấu trúc và gen điều hòa?
b. Loại ARN nào là đa dạng nhất? Loại ARN nào có số lượng nhiều nhất trong tế bào nhân thực? Giải thích.
2. Trong tự nhiên loại đọt biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
Câu 14 (3,0 điểm) 
Có một số loại đột biến gen dẫn đến các cặp NST tương đồng ở kì sau của nguyên phân không thể phân li bình thường về hai cực của tế bào.
a) Nêu ít nhất 3 ví dụ về những gen bị đột biến dẫn đến hiện tượng như trên. Giải thích.
b) Intron cã thùc sù lµ phÇn thõa cña hÖ gen? §ét biÕn trong vïng intron cã lµm thay ®æi tÝnh tr¹ng vµ kh¶ n¨ng thÝch nghi víi m«i trường sèng cña sinh vËt? 
Câu 15: (2,0 điểm)
1. Các phân tử mARN, tARN, rARN có cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp protein như thế nào?
2. Đột biến điểm ở intron có ảnh hưởng đến êxôn hay không? Giải thích.
Câu 16 (2,0 điểm): 
 a. Khi xử lý tế bào E. coli kiểu dại riêng rẽ với hóa chất acridin và 5-brômôuraxin (5-BU), người ta thu được tương ứng hai dòng đột biến LacZ-1 và LacZ-2 mang đột biến điểm trong gen LacZ. Hai dòng đột biến này nhiều khả năng mang loại đột biến gen nào? Giải thích.
 b. Sinh vật nhân thực có hai quá trình giúp một gen trong cùng cơ thể có thể mã hóa nhiều hơn một loại prôtêin. Đó là hai quá trình nào? So sánh cơ chế và sản phẩm của hai quá trình đó.
Câu 17. (2 điểm) 
a. Cho 1 đoạn ADN ở khoảng giữa 1 đơn vị sao chép như hình vẽ (O là điểm khởi đầu sao chép; I, II, III, IV chỉ các đoạn mạch đơn của ADN). Các đoạn mạch đơn nào của đoạn ADN trên được tổng hợp gián đoạn ? Giải thích?
O
I
II
III
IV
3’...
5’...
...5’
...3’
b. Giả sử, gen A ở ngô và gen B ở vi khuẩn E.coli có chiều dài bằng nhau, hãy so sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp. 
Ý
Đáp án
Điểm
a
Các đoạn mạch đơn được tổng hợp gián đoạn: Đoạn I và IV.
Hoặc chú thích theo sơ đồ sau:
...5'
...3'
5'...
3'...
Các đoạn Okazaki
Các đoạn Okazaki
O
- Giải thích:
+ Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn và tổng hợp theo hai chạc chữ Y
+ Do enzim ADN polimeraza chỉ có thể bổ sung nucleotit vào nhóm 3¢OH tự do nên chỉ một mạch đơn của đoạn ADN mẹ có chiều 3¢ – 5¢ (từ điểm khởi đầu nhân đôi) được tổng hợp liên tục, mạch còn lại có chiều 5¢ – 3¢ tổng hợp gián đoạn.
0.5
0.25
0.25
b
So sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp:
- Ngô thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm sinh vật nhân sơ, có gen không phân mảnh.
- 2 phân tử mARN sơ khai được tổng hợp từ 2 gen có chiều dài bằng nhau vì chiều dài của gen A và chiều dài của gen B bằng nhau.
- Phân tử mARN trưởng thành do gen A tổng hợp ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành do gen B tổng hợp vì đã bị loại bỏ các đoạn intron.
0.25
0.25
0.5
Câu 18.(2,0 điểm) 
ADN mạch khuôn là gì? ADN mạch khuôn có vai trò như thế nào trong cơ chế nhân đôi ADN?
Vì sao lại phải cần ADN mạch khuôn? 
Câu 19: (2,0 điểm) 
a. Khi nghiên cứu về kích thước hệ gen (hàm lượng AND tính theo số lượng cặp nucleotit – bp của một tế bào đơn bội) ở một loạt các loài sinh vật khác nhau trên bậc thang tiến hóa người ta thu được số liệu sau:
Nhóm sinh vật
Kích thước hệ gen (bp)
Mycoplasma
1,0 x 106
E.Coli (vi khuẩn)
4,2 x 106
C.elegans (giun tròn)
8,0 x 107
D.melanogaster (côn trùng)
1,4 x 108
X.laevis (lưỡng cư)
3,1 x 109
G.domesticus (chim)
1,2 x 109
H.sapiens (động vật có vú)
3,3 x 109
Hãy so sánh kích thước hệ gen ở các loài trên, từ đó có thể rút ra nhận xét gì?
b. Xét 2 cặp NST của 1 loài có các gen phân bố theo trật tự sau:
 NST1 NST2
A
b
A
B
F
G
H
K
f
g=g
h
k
E
D
c
c
C
d
E
Trong giảm phân của loài, người ta thấy xuất hiện các loại giao tử: ABCDE fghk, ABCDE fghk, AbCDE FGHK, Abcdk fghE; AdcbE FGHK. Hãy cho biết cơ chế phát sinh 4 loại giao tử trên.
Câu 20. (2,0 điểm)
	a. So sánh hoạt động của operon lac (lactozơ) và operon trp (tryptophan) trong điều hoà âm tính ở E.coli.
b. Nêu chức năng của ADN polymeraza I và ADN polymeraza III trong sao chép ADN. Tại sao ở sinh vật nhân sơ khi nhân đôi phân tử ADN thì các phân tử ADN con không bị ngắn đi so với phân tử ADN mẹ, trong khi đó ở sinh vật nhân thực sau mỗi lần nhân đôi các phân tử ADN con lại bị ngắn dần đi ở các tế bào sinh dưỡng? 
Câu 21 (2 điểm): Di truyền - Biến dị
Ở phép lai ♂ ♀ ,trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang cặp gen Aa ở 25% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường; Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, cặp NST mang cặp gen Ee ở 8% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường. Ở đời con F1, theo lí thuyết hãy xác định:
a) Tỉ lệ hợp tử không đột biến?
b) Số kiểu gen đột biến tối đa?
c) Số kiểu gen đột biến thể ba kép tối đa?
d) Tỉ lệ kiểu gen aabbddee?
Câu 22: (2,0 điểm)
a. Vì sao trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN cần phải có đoạn ARN mồi? Cơ chế thay thế đoạn mồi bằng đoạn ADN tương ứng?
b. Những đặc điểm nào của mã di truyền thể hiện tính thống nhất và đa dạng của sinh giới?
Câu 23: (2 điểm)
a. Hãy nêu những nguyên nhân có thể gây ra những biến đổi trong cấu trúc chuỗi polipeptit do 1 gen tổng hợp.
b. Một loài thực vật, xét 4 cặp nhiễm sắc thể, trên mỗi cặp nhiễm sắc thể xét một gen có 2 alen. trong trường hợp các cá thể đột biến cũng có khả năng sinh trưởng phát triển bình thường. Hãy xác định:
- Số loại kiểu gen tối đa có thể có của các dạng đột biến thể 3 mang cả 4 tính trạng trội.
- Nếu loài này trở thành một loài tứ bội thì số loại kiểu gen, kiểu hình tối đa về 4 gen nói trên có thể tạo ra là bao nhiêu?
Câu 24 (2,0 điểm). 	a) Hãy nêu sự khác biệt về enzim tham gia tổng hợp ADN in vitro (PCR) và tổng hợp ADN in vivo? Giải thích tại sao có sự khác biệt đó?
	b) Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?
Câu 25 (2,0 điểm)
1. Ở người, bệnh ung thư có thể xuất hiện do gen tiền ung thư hoạt động quá mức tạo ra nhiều sản phẩm và gen ức chế khối u bị mất khả năng ức chế của nó. Hãy cho biết những đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể dẫn đến hiện tượng trên?
2. Có 3 loại đột biến xảy ra từ một gen ban đầu đã tạo ra 3 gen đột biến khác nhau, các thể đột biến được kí hiệu lần lượt là M1, M2, M3. Để xác định các đột biến trên thuộc loại nào, người ta dùng phương pháp thẩm tách Northern (phân tích ARN) và thẩm tách Western (phân tích prôtêin). Quá trình phân tích các thể đột biến M1, M2, M3 và kiểu dại (ĐC) bằng hai phương pháp trên thu được kết quả như hình dưới đây:
Thẩm tách Northern
ĐC
M1
M2
 Kích thước
 Dài
 Ngắn
M3
Thẩm tách Western
ĐC
M1
M2
 Kích thước
 Lớn
 Nhỏ
M3
Hãy xác định các thể đột biến M1, M2 và M3 thuộc loại đột biến nào? Giải thích.