Đề cương ôn tập thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học 12 trường THPT Tôn Thất Tùng

72 trang Mạnh Hào 03/02/2025 410

Download

Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Đề cương ôn tập thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học 12 trường THPT Tôn Thất Tùng", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên.

Tóm tắt nội dung tài liệu: Đề cương ôn tập thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học 12 trường THPT Tôn Thất Tùng

TRƯỜNG THPT TÔN THẤT TÙNG
TỔ SINH- CÔNG NGHỆ
ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP THI TỐT NGHIỆP
TRUNG HỌC PHỔ THÔNG
NĂM HỌC 2019-2020 Phần 1: DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
A. LÝ THUYẾT:
I. Gen, mã di truyền, quá trình nhân đôi ADN
1. Khái niệm
- 1 gen cấu trúc: gồm 3 vùng
+ vùng điều hoà: khởi động, điều hoà qtrình phiên mã.
+ vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá axit amin.
+ vùng kết thúc: kết thúc phiên mã.
- Gồm: + Gen không phân mảnh (ở SV nhân sơ)" mã hóa liên tục
+ Gen phân mảnh (SV nhân thực)" mã hóa không liên tục
2. Mã di truyền:
a. Mã di truyền
- Là trình tự các nu trong gen quy định trình tự axit amin.
- Mã DT được đọc theo chiều 5’ - 3’.
b. Đặc điểm mã DT:
- Mã bộ ba: cứ 3 nu đứng kế tiếp mã hoá 1 axit amin.
+ Có 64 bộ ba: . Mã mở đầu AUG quy định điểm khởi đầu dịch mã.
. Mã kết thúc UAA, UAG, UGA: kết thúc quá trình dich mã.
- Mã DT được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba không gối nhau.
- Tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 axit amin.
- Tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG
- Tính phổ biến: tất cả các loài đều cùng có chung 1 bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ.
3. QT nhân đôi của ADN:
a. Nơi xảy ra: Nhân tế bào
b. Nguyên tắc: bổ sung, bán bảo toàn
c. Cơ chế.
- Nhờ enzim ADN pôlimeraza tháo xoắn " Ptử ADN được tách ra tạo chạc chữ Y, để lộ 2 mạch khuôn.
- Mạch khuôn có đầu 3’ – 5’: mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’- 3’.
- Mạch khuôn có đầu 5’- 3’: mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo thành từng đoạn Okzaki (hướng ngược lại) sau đó các đoạn nối với nhau nhờ enzim nối ligaza
* Kết quả: từ 1 phân tử ADN mẹ " 2 phân tử ADN con giống mẹ.
* Lưu ý:enzim tổng hợp là ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp theo chiều 5’" 3’
II. Phiên mã, dịch mã:
1. Phiên mã:
a. Nơi xảy ra: Nhân tế bào
b. Khái niệm: là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch gốc ADN (3’ - 5’)
c. Các loại ARN:
- ARN thông tin (mARN): Dùng làm khuôn cho qúa trình dịch mã.
- ARN vận chuyển (tARN): vận chuyển axit amin đến ribôxôm
- ARN ribôxôm (rARN): kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm là nơi tổng hợp prôtêin.
d. Cơ chế :
- Theo nguyên tắc bổ sung A-U; G-X.
- enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (chiều 3’5’) làm khuôn để tổng hợp mARN
- mạch ARN được tổng hợp có chiều 5’- 3’
2. Dịch mã: là quá trình tổng hợp prôtêin, gồm 2 giai đoạn.
Enzim
a. Nơi xảy ra: tế bào chất
b. Hoạt hoá axit amin: a.a + ATP + tARN aa - tARN
c. Tổng hợp chuỗi polipeptit:
- các bộ ba trên mARN gọi là các cođôn.
- bộ ba trên tARN gọi là anticođôn (bộ ba đối mã)
- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’-3’ theo từng nấc, mỗi nấc ứng với 1 côđôn.
* Mở đầu: Côđôn mở đầu trên mARN là AUG tương ứng a.a Metionin (svật nhân thực ).
* Kéo dài: Côđôn của a.a thứ nhất là GUX, anticođôn tương ứng là XAG
- Liên kết peptit đầu tiên giữa a.a mở đầu với a.a thứ nhất
- Ribôxôm dịch chuyển 1 bộ ba trên mARN, đồng thời tARN rời khỏi ribôxôm .
- Quá trình dịch mã cứ tiếp tục.
* Kết thúc: khi ribôxôm gặp côđôn kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã dừng lại. Ribôxôm tách khỏi mARN, chuỗi polipeptit được giải phóng, a.a mở đầu tách ra prôtêin được hoàn chỉnh.
d. Pôlixôm: trên 1 mARN thường có 1 nhóm ribôxôm cùng hoạt đông gọi là pôlixôm " tạo ra nhiều phân tử protein cùng loại
e. Mối liên hệ ADN – ARN - prôtêin
nhân đôi phiên mã dịch mã
ADN mARN prôtêin tính trạng.
III. Điều hoà hoạt động gen:
1. Khái niệm: là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
2. Cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ.
a. Cấu tạo ôpêrôn:
- Gen cấu trúc: gồm gen Z,Y,A.
- Gen vận hành (O) nằm trước gen cấu trúc, liên kết với chất ức chế.
- vùng khởi động (P) trước vùng vận hành, tương tác với ARN polimeraza để khởi động phiên mã.
b. Cơ chế:
- Khi môi trường không lac tôzơ: Gen điều hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế " đến bám vào vùng vận hành O " Các gen cấu trúc không hoạt động phiên mã.
- Khi môi trường có lactôzơ:
+ Phân tử lactôzơ + prôtêin ức chế "biến đổi cấu hình prôtêin "Prôtêin ức chế bị không liên kết được với vùng vận hành O " ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động " các gen cấu trúc Z, Y, A hoạt động " mARN được tổng hợp " tham gia vào dịch mã để tổng hợp các protein " tao ra enzim phân giải đường lactôzơ.
+ Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế + vùng vận hành" phiên mã dừng lại.
B. CÔNG THỨC.
Cách đổi đơn vị tính: mm micromet nm A0
1 mm = 103 micrômet = 106 nm = 107 A0
1 micrômet = 103 nm = 10 4 A0
1 nm = 10 A0
1. Tính số nuclêôtit của ADN hoặc của gen
a. Tổng số nu của ADN (N)
N = A + T + G+ X mà A = T, G = X ] N = 2A + 2G = 2T + 2X
hay N = 2( A+ G)
]A + G = hoặc %A + %G = 50%
b. Tính chiều dài của phân tử ADN (L): L = . 3,4A0
g. Số liên kết Hiđrô (H): H = 2A + 3 G = N + G hoặc H = 2T + 3X = N + X
2. Cơ chế nhân đôi của ADN.
- Tính số ADN con
1 ADN mẹ ban đầu qua k đợt nhân đôi ]Tổng số ADN con = 2k
- Tính số nu tự do môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi : Nmtcc = N( 2k -1)
- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là: Amtcc = Tmtcc = A( 2k -1)
Gmtcc = Xmtcc = G( 2k -1)
3. Cơ chế phiên mã (sao mã)
- 1 phân tử ADN (gen) qua k lần sao mã ] k phân tử ARN
- Sau k lần sao mã, số nucleoti tự do mỗi loại môi trường cung cấp là:
rAmtcc = k. rA = k . Tgốc; rUmtcc= k. rU = k . Agốc
rGmtcc = k. rG = k . Xgốc; rXmtcc = k. rX = k . Ggốc
VD1: Một gen có chiều dài là 5100 A0, số nuclêôtit loại Adenin chiếm 20%. Hãy xác định:
1. Số lượng từng loại nuclêôtit trên gen.
2. Số liên kết hydro của gen
3. Số nucleotit trên mARN do gen phiên mã
4. Gen tiến hành tái bản 3 lần, xác định số gen con được tạo thành.
5. Số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản 3 lần.
6. Gen tái bản 3 lần, xác định số nuclêôtit môi trường cung cấp.
7. Gen phiên mã 5 lần, xác định số nuclêôtit trên các phân tử ARN.
Phần 2: ĐỘT BIẾN
A. LÝ THUYẾT:
I. Khái niệm:
- Đột biến: Biến đổi vật chất dtruyền xảy ra ở cấp độ phân tử(ADN), cấp độ tế bào(NST), gồm ĐB gen và ĐB NST
- Thể ĐB: cơ thể mang ĐB được biểu hiện thành kiểu hình
II. ĐB gen:
1. Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, ĐB thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm)
2. Các dạng: thay thế, thêm hoặc mất 1 hoặc 1 số cặp Nu
3. Cơ chế phát sinh:
+ Bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hyđrô thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng ĐB gen: “ G*-X G*-TT-A
+ Tác nhân vật lí (tia tử ngoại) làm cho 2 timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau.
+ Tác nhân hoá học: (5- brôm uraxin) thay thế A- T bằng G-X.
III. ĐB NST:
1. Cấu trúc NST: gồm ADN + prôtêin loại histon.
- Phân tử ADN quấn quanh các khối cầu prôtêin "chuỗi nuclêôxom (1 nuclêôxom gồm 8 ptử histon + 1 đoạn AND (146 cặp nu quấn quanh 1 ¾ vòng) sơi cơ bản " sợi nhiễm sắc " Ống siêu xoắn" crômatit "NST
2. Phân loại :
a. Đột biến cấu trúc :
* Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc NST làm thay đổi hình dạng, cấu trúc NST.
* Các dạng:
- Mất đoạn: Mất 1 đoạn của NST " giảm số lượng gen trên NST.
Vd: mất đoạn NST 21 gây ung thư máu ác tính
- Lặp đoạn: 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần " tăng số lượng gen.
Vd: Đại mạch đb lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza để sx bia
- Đảo đoạn: Đoạn NST đảo ngược 1800 rồi nối lại "thay đổi vị trí gen trên NST
- Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trên cùng 1 NST "thay đổi vị trí gen trên NST
+ Chuyển đoạn 2 NST không tương đồng " thay đổi nhóm gen liên kết.
b. Đột biến số lượng NST:
- Sự biến đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 số cặp " thể lệch bội
- Biến đổi toàn bộ các cặp NST " thể đa bội.
* Lệch bội (dị bội) :
- Khái niệm: biến đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp.
- Các dạng: thể 1(2n-1), thể ba (2n+1)
- Nguyên nhân: 1 cặp NST không phân li trong giảm phân tạo ra các giao tử n + 1 và n- 1
- Vd ở người:
+ Lệch bội NST thường: 3 NST 21: Hội trứng Đao
+ Lệch bội NST g/tính: Siêu nữ 3X (XXX), Toc nơ (XO), Claiphen tơ (XXY)
- Hậu quả: chết, mất sức sống, mất khả năng sinh sản
* Đa bội:
- Tự đa bội:
+ là dạng làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
+Đa bội lẻ: 3n, 5n. . . . Đa bội chẵn: 4n, 6n . . . .
- Dị đa bội: là dạng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào (do lai xa kèm đa bội hoá)
P: Cá thể loài A (2n) x Cá thể loài A (2n)
Gp nA nB
F1 nA + n B bất thụ
Đa bội
2nA + 2n B (thể song nhị bội) (hữu thụ)
Thể song nhị bội: chứa bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
* Hậu quả và vai trò:
- Tế bào có hàm lượng ADN tăng gấp bội ® tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội lẻ : không có khả năng sinh giao tử bình thường " không có hạt.
B. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP:
I. CÁC BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN:
Dạng 1. Xác định dạng đột biến liên quan tới số liên kết hyđrô
- Đột biến gen không thay chiều dài nhưng
+ Số liên kết hyđrô tăng thêm 1 thuộc dạng AT thay bằng GX;
+ Số liên kết hyđrô giảm 1 thuộc dạng GX thay bằng AT.
- Đột biến gen làm thay đổi chiều dài nhưng
+ Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng thêm cặp nu, liên kết Hidro tăng 2 là thêm cặp A –T; tăng 3 là thêm cặp G – X.
+ Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng mất cặp nu, liên kết hidro giảm 2 là mất cặp A –T; giảm 3 là mất cặp G – X.
Dạng 2. Xác đinh số nuclêôtit, số liên kết hiđrô của gen sau đột biến:
Lưu ý: Các công thức phần di truyền.
Ví dụ 1. Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.
Ví dụ 2. Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
Ví dụ 3. Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi.
Ví dụ 4. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.
Ví dụ 5. Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng nào?
II. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NST:
Dạng 1: Thể lệch bội
a. Các dạng : - Thể 1: 2n – 1 ;
- Thể 3: 2n + 1 ;
b. Tính số dạng lệch bội = n ( n là số bộ NST đơn bội của loài)
VD: Bộ NST lưỡng bội của loài 2n= 24. Xác định:
- Thể 1; Thể 3
- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?
Dạng 2: thể đa bội
a. Các dạng
- Đa bội chẵn : Tứ bội (4n), Lục bội (6n), Bát bội (8n) ...
- Đa bội lẻ : Tam bội (3n), Ngũ bội (5n), Thất bội (7n) ...
b.Cách viết giao tử :
* Tứ bội (4n) :
AAAA → 100% AA
AAAa → 1/2AA : 1/2Aa
AAaa → 1/6AA :4/6Aa : 1/6aa
Aaaa → 1/2Aa : ½ aa
aaaa → 100 % aa
*Tam bội (3n) :
AAA → ½ AA :1/2 A
AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6ª
Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa
aaa → ½ aa : ½ a
] Khi cho lai các cây tứ bội với nhau, tâm bội với nhau hoặc cây tứ bội với tam bội " xác định tỉ lệ kiểu hình
Vd: ở cà chua, gen A qui định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với alen a qui định hoa vàng. Cho cây cà chua tứ bội có kiểu gen Aaaa lai với cây cà chua tứ bội có kiểu gen Aaaa. Cho biết các cây tứ bội giảm phân đều tạo giao tử sn có khả năng thụ tinh, theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu hình ở đời con là
a. 11 cây quả đỏ: 1 cây quả vàng b. 1 cây quả đỏ: 1 cây quả vàng
c. 3 cây quả đỏ: 1 cây quả vàng d. 35 cây quả đỏ: 1 cây quả vàng
Phần 3: CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN
A. LÝ THUYẾT:
A1- Quy luật phân ly:
I. Nội dung:
1. Thí nghiệm:
- Đối tượng : chọn đậu Hà Lan vì dễ trồng, tính trạng tương phản rõ, tự thụ phấn nghiêm ngặt, dễ tạo dòng thuần.
- Tiến hành : p : ♀ hoa đỏ x ♂ hoa trắng (hoặc ngược lại)
F1 : toàn hoa đỏ (F1 tự thụ phấn)
F2 : 3 đỏ : 1 trắng
F2 : tự thụ phấn
100% hoa trắng F2 ® F3 : hoa trắng
1/3 hoa đỏ F2 ® F3: 100% hoa đỏ ] hoa đỏ thuần chủng
2/3 hoa đỏ F2 ® F3: đỏ : 1 trắng ] hoa đỏ không thuần chủng
2. Nội dung định luật: mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia
A2- Quy luật phân ly độc lập:
I. Nội dung:
1. Thí nghiệm: p (t/c) : hạt vàng, trơn x xanh, nhăn
F1 : vàng trơn
F2 : V - T : V - N : X - T : X - N
Xét từng cặp tính trạng : = ; =
Xét chung: (3:1)(3:1)= 9: 3: 3: 1 => phù hợp kết quả đầu bài
Þ Màu sắc và dạng hạt di truyền độc lập với nhau.
2. Nội dung định luật: khi lai 2 hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc sự di truyền của cặp tính trạng kia (các cặp alen phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử).
II. Cơ sở tế bào học: có sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.
* Ý nghĩa: Là cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp
A3. Sự tác động của nhiều gen và tác động đa hiệu của gen:
I. Tác động của nhiều gen lên 1 tính trạng:
1. Tương tác bổ sung: là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen thuộc những lô cut khác nhau (không alen) " xuất hiện 1 tính trạng mới.
Các loại tỉ lệ của tương tác bổ sung: 9: 7; 9 : 3 : 3:1, 9 : 6 : 1
2. Tác động cộng gộp : là kiểu tác động khi 2 hay nhiều gen trội thuộc 2 hay nhiều lôcut tương tác với nhau tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút.
II. Tác động của 1 gen lên nhiều tính trạng (tính đa hiệu của gen): là trường hợp 1 gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng
A4- Di truyền liên kết:
I. Di truyền liên kết hoàn toàn:
Ở ruồi giấm : gen B : thân xám, gen b : thân đen
V : cánh dài, v : cánh cụt
p (t/c) : ruồi thân xám, cánh dài x ruồi thân đen, cánh cụt
F1 100% xám, dài
Pa: ♀ đen, cụt x ♂ F1 xám dài
Fa: 1 xám dài : 1 đen cụt
- Liên kết gen là hiện tựợng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau và tạo thành một nhóm gen liên kết.
- Các gen trên 1 NST tạo thành nhóm liên kết.
+ Số nhóm gen liên kết = Số NST đơn bội (n)
+ Số nhóm tính trạng = Số nhóm gen liên kết
II. Di truyền liên kết không hoàn toàn( hoán vị gen)
1. Thí nghiệm: giống như trên nhưng lần này lấy :
Pa : ♀F1 xám dài x ♂đen cụt
Fa : 0,415 xám dài : 0,415 đen cụt : 0,085 xám cụt : 0,085 đen dài
Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái xảy ra sự HVG giữa các alen V và v ® xuất hiện 2 loại giao tử Bv và bV Þ có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám, cánh cụt.
2. Cơ sở tế bào học: do sự trao đổi chéo giữa các crômatit trong cặp NST kép xảy ra ở kỳ đầu của giảm phân 1 trong quá trình phát sinh giao tử (sơ đồ trang 55)
3. Đặc điểm của hoán vị gen:
Số cá thể HVG
- Tần số HVG = x 100% Tổng số cá thể thu được
Ở ví dụ trên, tần số HVG là : 0,085 + 0,085 = 0,17 hoặc 17%
- Tần số HVG không vượt quá 50%.
4. Ý nghĩa của di truyền liên kết:
- Di truyền liên kết hoàn toàn: hạn chế biến dị tổ hợp, đảm bảo nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.
- Di truyền liên kết không hoàn toàn: làm tăng biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên kết quý, là cơ sở để lập bản đồ di truyền.
A5. Di truyền liên kết với giới tính:
I. Xác định kiểu NST giới tính:
Trong thiên nhiên , đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO (XX là đồng giao tử , XY hoặc XO là dị giao tử )
- Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm
- Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tầm , ếch nhái , bò sát .
- Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp
- Đực XX ; cái XO : bọ nhậy .
II. Di truyền liên kết với giới tính:
1. Khái niệm : là hiện tượng di tuyền các tính trạng mà cá gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính
2. Gen trên NST X (qui luật di truyền chéo)" tính trạng của bố (XY) truyền cho con cái (gái) (XX) và biểu hiện ở cháu ngoại trai (XY)
- Hai phép lai thuận nghịch cho: kết quả khác nhau .
3. Gen trên NST Y: (quy luật di truyền thẳng)
" cơ thể XY truyền cho cơ thể XY
A6. Di truyền ngoài nhân- Di truyền theo dòng mẹ :
* Thí nhiệm ở cây hoa phấn của Coren
Phép lai thuận: Phép lai nghịch :
+ P : ♀ cây lá đốm x ♂ cây lá xanh P : ♀ cây lá xanh x ♂ cây lá đốm
+ F1 : 100% cây lá đốm F1 : 100% cây lá xanh
] kết quả lai thuận và lai nghịch là khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ.
A7. Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen:
I. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình:
Ví dụ : Cây hoa Anh thảo có giống hoa đỏ (AA), hoa trắng (aa).
Hoa đỏ AA Hoa trắng (Hạt) Hoa đỏ
Hoa trắng aa Hoa trắng
Þ Kết luận:
+ Bố mẹ không truyền đạt cho con tính trạng sẵn có mà di truyền kiểu gen.
+ Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
+ Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
II. Thường biến(sự mềm dẻo kiểu hình)
1. Ví dụ: thỏ sống ở vùng ôn đới : mùa hè lông vàng xám, mùa đông lông trắng như tuyết.
2. Định nghĩa : biến đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường.
3. Nguyên nhân : do môi trường tác động.
4. Đặc điểm:
- Biến đổi đồng loạt theo 1 hướng xác định tương ứng điều kiện môi trường.
- Biến đổi kiểu hình, không làm biến đổi kiểu gen ® không di truyền.
III. Mức phản ứng:
1. Ví dụ : Ở gà chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng thể trọng, ít ảnh hưởng màu lông.
gà nuôi không tốt ® 1kg, vàng
gà nuôi bình thường ® 2kg, vàng
gà nuôi tốt ® 3kg, vàng
2. Khái niệm : M.trường 1 ® kiểu hình 1
Kiểu gen I M.trường 2 ® kiểu hình 2
M.trường 3 ® kiểu hình 3
M.trường n ® kiểu hình n
Tập hợp các kiểu hình 1, 2, 3n của cùng 1 kiểu gen tương ứng với n đk môi trường gọi là mức phản ứng của kiểu gen 1.
B. CÁCH GIẢI BÀI TẬP:
B1. PHẦN TOÁN DI TRUYỀN THEO QUI LUẬT PHÂN LI VÀ PHÂN LI ĐỘC LẬP.
I. TÍNH SỐ LOẠI VÀ THÀNH PHẦN GEN GIAO TỬ
- Đối với cặp gen đồng hợp AA (aa) : cho 1 loại giao tử A (a )
- Đối với cặp gen dị hợp Aa" 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau giao tử A và giao tử a
- Đối với n cặp gen dị hợp : Số loại giao tử = 2n
Ví dụ : Kiểu gen:AaBbDd " 23 loại giao tử
II. Tính số kiểu tổ hợp, kiểu gen, kiểu hình và các tỉ lệ phân li ở đời con
1. Các phép lai nền tảng để giải quyết bài tập hiệu quả.
Các phép lai một cặp gen
Tỉ lệ kiểu gen
Tỉ lệ kiểu hình
1
AA x AA
100% AA
100% trội
2
AA x Aa
1/2AA:1/2Aa
100% trội
3
AA x aa
100% Aa
100% trội
4
aa x aa
100% aa
100% lặn
5
Aa x Aa
1/4AA :2/4Aa: 1/4aa
3Trội:1lặn
6
Aa x aa
1/2Aa: 1/2aa
1trội:1lặn
2. Bảng công thức tổng quát.
Số cặp gen dị hợp ở F1
Số lượng các loại giao tử ở F1
Tỉ lệ phân li KG ở F2
Số lượng các loại kiểu gen ở F2
Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2
Số lượng các loại kiểu hình ở F2
1
2
3
n
21
22
23
.
2n
(1+2+1)1
(1+2+1)2
(1+2+1)3
...
(1+2+1)n
31
32
33
3n
(3 + 1)1
(3 + 1)2
(3 + 1)3
.
(3 + 1)n
21
22
23
.
2n
3. Tính tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình của đời con
Bài tập áp dụng
Bài 1. Kiều gen Aabb, AaBbcc, Aabbccdd có thể tạo ra bao nhiêu loại giao tử khi giảm phân?
Bài 2. P: AaBb x Aabb. F1 có kiểu gen Aabb, kiểu hình A-B-, A-bb chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
Bài 3. Trong phép lai giữa 2 cá thể có kiểu gen: Bố AaBbCcDdEe x mẹ aaBbccDdee, các cặp gen qui định các cặp tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau và đều trội hoàn toàn.
a. Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ, giống bố là bao nhiêu?
b. Tỉ lệ đời con có kiểu hình aabbccddee là bao nhiêu?
Bài 4 Cơ thể có kiểu gen AaBbcc tự thụ phấn thì thế hệ lai F1 phân li kiểu hình và kiểu gen ntn?
Bài 5. Mỗi gen qui định 1 tính trạng, các gen trội là trội hoàn toàn. Phép lai nào sau đây cho thế hệ sau phân li kiểu hình theo tỉ lệ 1:1:1:1?
a. Aabb x aaBb b. AaBb x Aabb c. Aabb x aabb d. Aabb x Aabb
Bài 6. Tỉ lệ kiểu hình 3:3:1:1 là của phép lai nào sau đây:
a. AaBb x Aabb b. AaBb x AaBb c. Aabb x aaBb d. AaBb x aabb
Bài 7. Ỏ người, tính trạng thuận tay phải hay thuận tay trái là do 1 gen có 2 alen nằm trên NST thường qui định, tính trạng tóc xoăn hay tóc thẳng do 1 gen có 2 alen nằm trên 1 cặp NST thường khác qui định. Trong trường hợp không xảy ra đột biến mới, theo lí thuyết số loại kiểu gen tối đa có thể có về 2 tính trạng trên trong quần thể người là
a. 9 b. 27 c. 16 d. 18
B1. PHẦN TOÁN DI TRUYỀN THEO QUI LUẬT LIÊN KẾT HOÀN TOÀN - HOÁN VỊ GEN
- Cho kiểu gen và tần số hoán vị gen là f " xác định các loại giao tử
Kiểu gen: AB/ab, tần số hoán vị gen là f
" Giao tử liên kết: AB = ab = 50% - f/2;
" Giao tử hoán vị: Ab = aB = f/2
Kiểu gen Ab/aB, tần số hoán vị gen là f "Giao tử liên kết: Ab = aB = 50% -f/2;
" Giáo tử hoán vị: AB = ab = f/2
- Cho % các loại giao tử suy ra kiểu gen và tần số hoán vị gen
Cho AB = ab = x% < 25% " AB = ab là giao tử hoán vị
" Kiểu gen Ab/aB và f = 2 % ab
Cho AB = ab = x% > 25% " AB = ab là giao tử liên kết
" Kiểu gen AB/ab và f = 100% - 2 % ab
Bài 1. Cho cá thể dị hợp tử về 2 cặp gen Aa, Bb khi giảm phân tạo ra 4 loại giao tử trong đó AB = ab = 41.5%. Kiểu gen và tần số hoán vị gen là bao nhiêu?
Bài 2. Cho cá thể dị hợp tử về 2 cặp gen Aa, Bb khi giảm phân tạo ra 4 loại giao tử trong đó AB = ab = 12.5%. Kiểu gen và tần số hoán vị gen?
Bài 3. Cho phép lai AB/ab x Ab/aB, biết các gen liên kết hoàn toàn. Theo lý thuyết, tỉ lệ kiểu gen AB/aB ở F1 sẽ là?
B3. QUI LUẬT TƯƠNG TÁC GEN
Thống kê các kiểu tương tác gen:
Hỗ trợ gen trội hình thành 2 KH : 9:7
A-B- ≠ ( A-bb = aaB- = aabb ) thuộc tỉ lệ : 9:7
Tác động cộng gộp (tích luỹ) hình thành 2 KH : 15 :1
A-B- ≠ ( A-bb = aabb ) ≠ aaB-
B4 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
I. XÁC ĐỊNH KIỂU NST GIỚI TÍNH
Trong thiên nhiên , đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO ( XX là đồng giao tử , XY hoặc XO là dị giao tử )
- Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm
- Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tầm , ếch nhái , bò sát .
- Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp
- Đực XX ; cái XO : bọ nhậy .
II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Dựa vào đề bài, viết kiểu gen sau đó viết sơ đồ lai
Phần 4: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
A. LÝ THUYẾT :
A1. Cấu trúc di truyền của quần thể
I- Khái niệm:
- Quấn thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng giao phối sinh ra các thế hệ sau.
- Quần thể được đặc trưng bởi vốn gen thể hiện bằng tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của qthể
+ Tần số mỗi alen = số alen đó/tổng số alen của gen trong quần thể.
+ Tần số kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/tổng số cá thể trong quần thể.
II. Quần thể tự phối:.
- Đặc điểm của quần thể tự phối qua các thế hệ :
+ Tần số aeln không thay đổi
+ Tần số kiểu gen thay đỏi theo hướng : giảm dần tần số kiểu gen dị hợp tử
tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp.
[ tự phối tạo ra dòng thuần chủng về các k/gen khác nhau
- Qua n thế hệ tự phối tỉ lệ thể dị hợp và đồng hợp được tính bằng công thức:
Thể dị hợp: Aa = (½)n Thể đồng hợp : AA = aa =
A2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên
I. Quần thể giao phối ngẫu nhiên:
- Các cá thể trong quần thể giao phối tự do với nhau
II. Định luật Hacđi - Vanbec:
1. Nội dung định luật: trong những điều kiện nhất định, thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ.
công thức : p2 AA + 2 pq Aa + q2 aa = 1 và p + q = 1
Với p2 là tần số kiểu gen AA.
q2 là tần số kiểu gen aa
2pq là tần số kiểu gen Aa
2. Điều kiện nghiệm đúng của định luật:
- Số lượng cá thể trong quần thể phải lớn và giao phối một cách ngẫu nhiên.
- Các loại giao tử, hợp tử đều có sức sống như nhau.
- Không có tác động của CLTN, không có đột biến và không có sự di - nhập gen.
3. Ý nghĩa:
- Phản ánh trạng thái cân bằng trong quần thể.
- Từ tỉ lệ kiểu hình ® tỉ lệ kiểu gen, tần số tương đối của các alen và ngược lại.
- Nếu biết được tần số xuất hiện của đột biến có thể tính được xác suất bắt gặp của thể đột biến đó trong quần thể.
B. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC BÀI TẬP:
1. Tính tần số tương đối các alen, tần số tương đối kiểu gen
Cách giải : Xét 1 gen có 2 alen A và a thì quần thể có 3 kiểu gen : AA, Aa, aa.
Quy ước : tần số của kiểu gen AA là d, của Aa là h, của aa là r.
Gọi p là tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a thì tần số tương đối của các alen được tính bằng
công thức: p = d + , q = r + (p = AA + Aa/2 , q = aa + Aa / 2)
Ví dụ :
Bài 1. Một quần thể có 120 cá thể có kiểu gen AA, 400 cá thể có kiểu gen Aa và 480 cá thể có kiểu gen aa. Xác định tần số alen A, a và tần số các kiểu gen trong quần thể?
Bài 2. Cho 2 quần thể QT1: 0.36AA; 0.48Aa; 0.16aa
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
Xác định tần số tương đối của alen A, a trong mỗi quần thể?
2. Phần quần thể tự phối:
a. Dạng 1: Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P (thế hệ xuất phát) 100% dị hợp Aa qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
Phương pháp giải:
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau:
Tỷ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là
Aa =
Tỷ lệ thể đồng hợp AA, aa trong quần thể Fn là
AA = aa =
Bài 1: Quần thể ban đầu 100% cá thể có kiểu gen dị hợp. Sau 3 thế hệ tự thụ phấn thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?
Bài 2: Quần thể ban đầu có tần số kiểu gen dị hợp tử Aa là 0,4. Sau 4 thế hệ tự thụ phấn thì tần số kiểu gen dị hợp tử trong quần thể là bao nhiêu?
b. Dạng 2: Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ Fn
Phương pháp giải:
Quần thể tự phối có P ban đầu như sau: xAA + yAa + zaa
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tỉ lệ thể dị hợp Aa trong quần thể Fn là: Aa =
Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là: AA = x +
Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là: aa = z +
Bài 1:Quần thể P có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa. Các cá thể trong quần thể tự phối bắt buộc qua 3 thế hệ tìm cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ.
Bài 2: Quần thể tự thụ phấn có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ P là 20%A:50%Aa:30% aa. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn cấu trúc của quần thể như thế nào?
3. Phần quần thể ngẫu phối.
a. Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay không:
Cách giải 1:
- Từ cấu trúc di truyền quần thể " Xác định hệ số p2, q2, 2pq
- Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 " quần thể cân bằng
- Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 " quần thể không cân bằng
Cách giải 2:
- Từ cấu trúc di truyền qthể tìm tần số tương đối của các alen (q,p) " đưa ra công thức theo định luật Hacdi - Vanbec
- Nếu quần thể ban đầu đã trùng công thức định luật vừa lập trên "quần thể cân bằng
- Nếu quần thể ban đầu không trùng công thức định luật vừa lập trên "quần thể không cân bằng
Bài1: Các quần thể sau quần thể nào đã đạt trạng thái cân bằng
QT1: 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
Bài 2: Quần thể nào sau đây đã đạt trạng thái cân bằng di truyền?
Quần thể 1: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.
Quần thể 2: 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa.
Quần thể 3: 0,4 AA : 0,4 Aa : 0,2 aa.
Quần thể 4: 0,6 AA : 0,2 Aa : 0,2 aa.
b. Dạng 2. Từ tỉ lệ kiểu hình trội hoặc lặn xác định tần số các alen và cấu trúc di truyền của quần thể khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
Cách giải: Từ tỉ lệ kiểu hình trội " tỉ lệ kiểu hình lăn (q2) (hoặc tỉ lệ kiểu hình lặn)" tính tần số alen lặn " tần số alen trội " cấu trúc di truyền của quần thể theo định luật Hacdi – Vanbec
Bài 1: Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng với 2 loại kiểu hình là hoa đỏ (do B trội hoàn toàn quy định) và hoa trắng(do b quy định). Tỷ lệ hoa đỏ 84%. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể?
Bài 2: Ở bò A qui định lông đen, a: lông vàng. Trong một quần thể bò lông vàng chiếm 9% tổng số cá thể của đàn. Biết quần thể đạt trạng thái cân bằng. Tìm tần số của gen A, a?
Phần 5: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
A. LÝ THUYẾT
A1. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP.
Để tạo giống mới người ta phải dựa vào nguồn vật liệu chọn giống đó là :
+ Biến dị tổ hợp.
+ Đột biến.
+ ADN tái tổ hợp
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp. gôm các bước
- B1: Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.
- B2: Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau
- B3: Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- B4: Những tổ hợp gen mong muốn cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần.
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm ưu thế lai: Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ
2. Cơ sở di truyền.Giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.
kiểu gen AaBbCc > AABbCc > AABBCc > AABBBCC, aabbcc, AAbbCC, AABBcc
3. Phương pháp tạo ưu thế lai
- B1: Tạo dòng thuần chủng khác nhau.
- B2: Lai các dòng thuần chủng với nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép)
- B3: Tìm các tổ hợp lai có năng suất cao.
* Ưu thế lai cao nhất ở F1 và giảm dần ở các thế hệ sau " không dùng F1 để làm giống
A2. TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
I. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
1. Quy trình: gồm 3 bước
- Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến.
- Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
- Tạo dòng thuần chủng.
* Lưu ý: phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật.
2. Một số thành tựu tạo giống ở việt Nam:
- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương . có nhiều đặc tính quý.
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.
- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao.
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
1. Công nghệ tế bào thực vật
a. Nuôi cấy mô( tế bào):
- Nuôi cấy mô, tế bào trong ống nghiệm ® cây mới: Nhân nhanh các giống cây quý, tạo sự đồng nhất kiểu gen của quần thể cây trồng.
b. Lai tế bào sinh dưỡng (tb xôma) (dung hợp tb trần): gồm các bước:
- Loại thành tế bào trước khi đem lai (tế bào trần)
- Cho các tế bào trần của 2 loài khác nhau vào môi trường đặc hiệu để dung hợp với nhau ® tạo tế bào lai
- Cho tế bào lai vào môi trường đặc hiệu cho chúng phân chia và tái sinh ® cây lai khác loài
c. Nuôi cấy hạt phấn, noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm ® cây đơn bội (n) cây lưỡng bội (2n).
* Ý nghĩa: Có thể tạo ra kiểu gen đồng hợp ở các gen® tạo dòng thuần chủng nhanh
2. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính. Gồm các bước:
- Tách TB tuyến vú của cơ thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm
- Tách tb trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tb
- Chuyển nhân của tb tuyến vú vào tb trứng đã loại nhân® TB chuyển nhân và nuôi trong mt nhân tạo® phát triển thành phôi
- Chuyển phôi và tử cung của cơ thể me ® sinh con bình thường
b. Cấy truyền phôi
- Phôi Đv cho được tách thành nhiều phôi ® cấy từng phôi vào tử cung các đvật cái giống và sinh con.
A3. TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.
1. Khái niệm.
- Là qui trình tạo công nghệ dùng để tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới.
2. Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen.
a. Tạo ADN tái tổ hợp.
- Cần thể truyền là 1 phân tử ADN nhỏ có khả năng nhân đôi một cách độc lập với hệ gen của tế bào và có thể gắn vào hệ gen của tế bào.
+ Các loại thể truyền : plasmit, virut, NST nhân tạo, thể thực khuẩn.
- Các bước tạo ADN tái tổ hợp :
+ Tách thể truyền và hệ gen cần chuyển ra khỏi tb
+ Dùng Restrictaza để cắt ADN và Plasmid tại những điểm xác định, tạo đầu dính.
+ Dùng Ligaza để gắn ADN cần chuyển vào thể truyền (plasmit) lại thành ADN tái tổ hợp.
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
- Dùng CaCl2 hoặc dùng xung điện để làm giãn màng sinh chất của tế bào nhận"ADN tái tổ hợp dễ dàng chui qua màng vào tế bào nhận.
* Tải nạp : Trường hợp thể truyền là pha gơ, chúng mang gen cần chuyển chủ động xâm nhập vào tế bào chủ (vi khuẩn).
c. Phân lập (tách) dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.
- Nhận biết tế bào có ADN tái tổ hợp bằng cách chọn thể truyền có gen đánh dấu.
3. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:
- động vật chuyển gen:chuyển gen người vào tb xôma cừu cừu cho sữa có prôtêin người, chuốt nhắt chuyển gen chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống.
- TV biến đổi gen: chuyển gen trừ sâu từ VK sang cây bông, tạo được giống bông kháng sâu hại; tạo ra giống lúa gạo vàng có hàm lượng caroten cao.
- VSV : tạo ra các chủng VK cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên như insulin để chữa bệnh tiểu đường, vacxin viêm gan B để phong bệnh viêm gan B
Phần 6: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A1. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học: Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
II. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây ở mức phân tử, bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
- Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu: gen bị đột biến " ko tổng hợp được enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin, nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Ví dụ : hội chứng Đao, Tooc nơ, Claiphento...
- Cách phòng bệnh : Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi cao (35 - 40 tuổi)
IV. Bệnh ung thư
- Là sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể " hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân: do đột biến, tia phóng xạ, hay hóa chất, virut....
A2. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Bảo vệ vốn gen của loài người
- Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Để chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh: Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Phương pháp : + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
"tách tế bào phôi để phân tích NST và ADN
2. Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen làn
Phần 7: TIẾN HOÁ
CHƯƠNG I: CÁC BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA
I. Các bằng chứng tiến hoá
1. Bằng chứng giải phẫu so sánh.
- Cơ quan tương đồng là những cơ quan bắt nguồn từ cùng 1 cơ quan ở loài tổ tiên, nhưng hiện tại thực hiện các chức năng khác nhau "phản ánh tiến hóa phân li.
- Cơ quan thoái hóa cũng là cơ quan tương đồng vì chúng được bắt nguồn từ một cơ quan ở một loài tổ tiên nhưng hiện tại không còn chức năng hoặc chức năng bị tiêu giảm.
- Cơ tương tự: là những cơ quan có nguồn gốc khác nhau nhưng thực hiện chức năng giống nhau nên có hình thái tương tự "phản ánh tiến hóa đồng qui
2. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.
- Bằng chứng tế bào học : Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào
- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, mã DT..
II. Học thuyết Đacuyn
1. Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa.
- Đacuyn là người đầu tiên đưa ra khái niệm Biến dị cá thể: các cá thể của cùng một tổ tiên mặc dù giống với bố mẹ nhiều hơn những cá thể không họ hàng nhưng chúng vẫn khác biệt nhau về nhiều đặc điểm.
- Nguyên nhân tiến hóa: Do tác động của CLTN thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.
- Cơ chế tiến hóa: Sự tích lũy di truyền các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của CLTN.
- Chọn lọc tự nhiên: Thực chất là sự phân hóa khả năng sống sót của các cá thể trong quần thể.
- Chiều hướng tiến hóa: 3 chiều hướng : ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí.
III. Học thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại
Quan niệm tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn:
Tiến hóa nhỏ
Tiến hóa lớn
- Là sự thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể để hình thành loài mới.
- Thời gian ngắn, quy mô nhỏ.
- Có thể nghiên cứu bằng thức nghiệm.
- Là quá trình hình thành các bậc phân loại trên loài như: chi, họ, bộ, lớp, ngành, giới
- Thời gian dài, quy mô lớn.
- Không thể nghiên cứu bằng thực nghiệm mà bằng gián tiếp
2. Các nhân tố tiến hóa (là nhân tố làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen (tần số kiểu gen) của quần thể)
- Đột biến: làm biến đổi tần số alen nhưng rất chậm thành phần kiểu gen của quần thể
+ vai trò của ĐB là tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa
- Di - nhập gen :
+ Sự trao đổi cá thể hoặc giao tử từ quần thể này sang quần thể khác (hạt phấn từ qthể này bay sang quần thể khác)
+ làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể
+ Có thể mang đến alen mới làm cho vốn gen của quần thể thêm phong phú
- Chọn lọc tự nhiên (nhân tố tiến hóa có hướng)
+ phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các kiểu gen khác nhau trong quần thể.
+ tác động trực tiếp lên kiểu hình
+ Biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, biến đổi tần số các alen của quần thể theo một hướng xác định.
+ CLTN có thể làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm tùy thuộc alen trội hay alen lặn
. Chọn lọc chống gen trội: nhanh (loại bỏ ra khỏi quần thể nhanh nếu là alen trội)
. Chọn lọc chống gen lặn: chậm, không bao giờ loại hết gen lặn. (loại bỏ ra khỏi quần thể rất chậm nếu là alen lặn)
Vì vậy, CLTN quy định chiều hướng và nhịp độ tiến hóa.
- Các yếu tố ngẫu nhiên (biến động di truyền): cháy rừng, bão lụt, dịch bệnh
+ làm nghèo vốn gen của quần thể, giảm sự đa dạng di truyền.
- Giao phối không ngẫu nhiên: giao phối có chọn lọc, giao phối cận huyết , tự phối .
+ Không làm thay đổi tần số alen của quần thể nhưng lại làm thay đổi thành phần kiểu gen theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp .
+ Giao phối không ngẫu nhiên làm nghèo vốn gen của quần thể , giảm sự đa dạng di truyền.
IV. Loài.
IV.1. Khái niệm loài sinh học.
1. Khái niệm: Loài giao phối (loài sinh học) là một hoặc một nhóm quần thể:
+ có hình thái, sinh lí giống nhau
+ có khu phân bố xác định
+ gồm các cá thể có khả năng giao phối sinh ra thế hệ mới và cách li sinh sản với quần thể thuộc loài khác.
2. Các cơ chế cách li sinh sản giữa các loài
* KN: Những trở ngại trên cơ thể sinh vật (trở ngại sinh học) ngăn cản các cá thể giao phối với nhau hoặc ngăn cản việc tạo con lai hữu thụ.
* Cơ chế: cách li trước hợp tử và sau hợp tử
2.1. Cách li trước hợp tử: ngăn cảnh các cá thể giao phối với nhau
- Cách li nơi ở (sinh cảnh): Trong 1 khu vực địa lý, hoàn cảnh sinh thái khác nhau
- Cách li tập tính: do tập tính sinh sản khác nhau
- Cách li thời gian (mùa vụ): do sinh sản ở thời gian khác nhau
- Cách li cơ học: do cơ quan sinh sản khác nhau
2.2. Cách li sau hợp tử.
* Khái niệm: là những trở ngại ngăn cản việc hợp tử phát triển thành cơ thể con có khả năng sống và hữu thụ.
* Các dạng cách li sau hợp tử:
- Hợp tử bị chết: VD: Lai cừu với dê.
- Con lai giảm khả năng sống
- Con lai sống được nhưng không có khả năng sinh sản: VD: Lai ngựa với lừa.
V. Quá trình hình thành loài :
* Thực chất của quá trình hình thành loài là q/t cải biến thành phần kiểu gen của quần thể gốc theo hướng thích nghi, tạo ra hệ gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc
1. Hình thành loài khác khu vực địa lí:
- Các trở ngại: núi, sông, biển ...
- Vai trò của cách li địa lí: ngăn cản các cá thể của các quần thể cùng loài gặp gỡ và giao phối với nhau, CLTN và các nhân tó tiến hóa khác làm cho quần thể nhỏ khác biệt nhau về tần số alen và thành phần kiểu gen, đến một lúc nào đó sẽ cách li sinh sản làm xuất hiện loài mới.
- Lưu ý: - Cách li địa lý không phải là nguyên nhân trực tiếp gây nên những biến đổi trên cơ thể sinh vật
- Hình thành loài bằng con đường địa lí có ở cả thực vật và động vật
2. Hình thành loài cùng khu vực địa lí.
*. Hình thành loài bằng cách li sinh thái.
- Trong cùng 1 khu phân bố, các quầ thể của loài có thể gặp các đk sinh thái khác nhau. Trong các đk sinh thái khác nhau đó, CLTN tích lũy các đột biến và biến dị tổ hợp theo các hướng khác nhau thích nghi với đk sinh thái tương ứng, dần dần dẫn đến cách li sinh sản rồi thành loài mới.
- Xảy ra đv loài động, thực vật ít có khả năng phát tán mạnh
3. Hình thành loài bằng con đường lai xa và đa bội hóa :
- Ví dụ:
P: Cá thể loài A (2n) x Cá thể loài A (2n)
Gp nA nB
F1 nA + n B (bất thụ)
Đa bội
2nA + 2n B (hữu thụ)
- Cơ chế:
+ Lai xa con lai bất thụ
+ Đột biến đa bội ở cơ thể lai xa thể 4n hữu thụ
- Kết luận: Gặp phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
CHƯƠNG II. SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT
A1. Nguồn gốc sự sống
I. Tiến hóa hóa học. Gồm 2 giai đoạn:
1. Quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ các chất vô cơ
Năng lượng
sét, tia tử ngoại...
Chất vô cơ (H2, CH4, NH3 , H2O) chất hữu cơ đơn giản (aa, nucleôtit)
* Thí nghiệm của Milơ và Uray (1953): phóng điện vào hỗn hợp khí H2, CH4, NH3 1 tuần thu được axit amin đầu tiên
2. Quá trình trùng phân tạo nên các đại phân tử hữu cơ
Chất hữu cơ đơn giản (aa, nucleôtit) đại phân tử hưu cơ (protein, a. nucleic)
* Thí nghiệm của Fox và cộng sự (1950): đun nóng hỗ hợp các axit min ở t0 = 1500 – 1800 thu được poli peptit ngắn: protein
* Vật chất di truyền đầu tiên tạo ra là ARN vì ARN có khả năng nhân đôi độc lập mà không cần đến enzim (protein)
II. Tiến hóa tiền sinh học.
- Khi các đại phân tử hữu cơ (protein, a. nucleic) xuất hiện trong nước và tập trung lại, và được lớp lipit bao bọc lại ® giọt nhỏ ngăn cách môi trường và chịu sự tác động của CLTN " dần tạo nên các tế bào sơ khai có khả năng:
+ tđc và năng lượng với bên ngoài
+ phân chia
Nhân tố tiến hóa
III. Tiến hóa sinh học.
Tế bào sơ khai (tế bào nguyên thủy) cơ thể đơn bào " cơ thể đa bào
A2. Sự phát triển của sinh giới qua các đại địa chất:
1. Hóa thạch.
- Hóa thạch là di tích của các sinh vật lại trong các lớp đất đá của vỏ Trái đất.
- Di tích của sinh vật để lại dưới dạng: các bộ xương, những dấu vết của sinh vật để lại trên đá, xác nguyên vẹn..
thể như xương, vỏ đá vôi
2. Vai trò của hóa thạch trong nghiên cứu lịch sử phát triển của sinh giới.
- Là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của sự sống
- Là dẫn liệu quí để n/c lịch sử vỏ trái đất
- Phương pháp xác định tuổi các hóa thạch: Phân tích các đồng vị có trong hóa thạch hoặc rong các lớp đất đá chứa hóa thạch: U238, C14
3. Lịch sử phát triển của sinh giới qua các đại địa chất:
A3. Sự phát sinh loài người
1. Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người.
- Giải phẫu so sánh. Người và thú giống nhau về thể thức cấu tạo:
- Bộ xương gồm các phần tương tự, nội quan ...có lông mao, răng phân hóa (cửa, nanh, hàm), đẻ con và nuôi con bằng sữa.
- Cơ quan thoái hóa: ruột thừa, nếp thịt ở khóe mắt....
- Hiện tượng lại giống: người có đuôi, có lông rậm rạp...
- Bằng chứng di truyền học: ADN người giống ADN tinh tinh tới 98%.
] KL: chứng tỏ người và thú có chung 1 nguồn gốc.
2. Các dạng vượn người hóa thạch và quá trình hình thành loài người.
- Địa điểm phát sinh loài người: Châu phi
III.2. Người hiện đại và sự tiến hóa văn hóa.
PHẦN 8 : SINH THÁI HỌC
CHƯƠNG I : CÁ THỂ VÀ QUẦN THỂ SINH VẬT
A. Môi trường và các nhân tố sinh thái:
I. Môi trường sống và các nhân tố sinh thái.(Giảm tải)
II. Giới hạn sinh thái .
1. Giới hạn sinh thái: là khoảng giá trị xác định của một ntst mà trong khoảng đó sinh vật có thể tồn tại và phát triển.
- Khoảng thuận lợi: là khoảng của các ntst ở mức độ phù hợp cho svật sinh thực hiện các chức năng sống tốt nhất
- Khoảng chống chịu: khoảng của các ntst gây ức chế cho hoạt động sống của sinh vật.
* Ví dụ: cá Rô phi Việt Nam
+ giới hạn sinh thái: 5,60 "420
+ nhiệt độ thuận lợi: 200 "350
+ khoảng chống chịu: 5,60 "200 và 350 "420
+ Giới hạn dưới : 5,60
+ Giới hạn trên: 420
2. Ổ sinh thái: Là không gian sinh thái mà ở đó tất những điều kiện môi trường nằm trong giới hạn cho phép loài đó tồn tại và phát triển.
- Nơi ở:là nơi cư trú của một loài
B. Quần thể sinh vật và các mối quan hệ giữa các cá thể trong quần thể.(Giảm tải)
III. Các đặc trưng cơ bản của quần thể.
1. Tỉ lệ giới tính. Là tỉ lệ giữa số cá thể đực và số lượng cá thể cái của qt
2. Nhóm tuổi
- Có 3 nhóm tuổi: Tuổi trước sinh sản (a)
Tuổi sinh sản (b)
Tuổi sau sinh sản (c)
+ Nếu a ~b" quần thể ổn định
+ Nếu a <b " quần thể suy thoái
+ Nếu a>b>c " quần thể phát triển
- Chia cấu trúc tuổi
+ Tuổi sinh lí: thời gian sống có thể đạt tới của 1 cá thể trong qt
+ Tuổi sinh thái: thời gian sống thực tế của 1 cá thể trong qt (phụ thuộc vào mt)
+ Tuổi quần thể: Tuổi bình quân của các cá thể trong qt
III. Sự phân bố cá thể: Các kiểu phân bố:
+ Phân bố theo nhóm: Thường gặp nhất ở sinh vật khi nguồn sống phân bố không đồng đều " tăng cường hỗ trợ giữa các các thể
+ Phân bố đồng đều: Gặp khi đk s phân bố đồng đều, cạnh tranh gay gắt "giảm bớt cạnh tranh
+ Phân bố ngẫu nhiên: đk sống phân phân bố đồng đều và không có sự cạnh tranh gay gắt "Giúp sv tận dụng nguồn sống tiềm tàng trong môi trường
IV. Mật độ cá thể
- Là số lượng cá thể của quần thể trên một đơn vị diện tích hay thể tích của qthể.
- Mật độ cá thể của quần thể ảnh hưởng đến:
+ mức độ sử dụng nguồn sống trong môi trường
+ khả năng sinh sản và tử vong của quần thể
" đặc trưng cơ bản nhất
V. Kích thước của quần thể sinh vật
- K/n: Kích thước của quần thể sinh vật là số lượng các cá thể (hoặc khối lượng hoặc năng lượng tích lúy trong các cá thể) phân bố trong khoảng không gian của quần thể. Mỗi quần thể có kích thước đặc trưng
- Vd: Quần thể gà: 200 con/1qt; Voi: 20 con/1qt
" loài có kích thước cơ thể nhỏ " quần thể có kích thước lớn và ngược lại
" Quần thể kiến lớn hơn qt gà, qt Gà lớn hơn quần thể voi
* Kích thước tối thiểu:
- Là số lượng cá thể ít nhất mà quần thể cần có để duy trì và phát triển.
- Nếu kích thước quần thể xuống dưới mức tối thiểu " suy giảm dẫn tới diệt vong vì:
+ Sl cá thể ít " hỗ trợ giảm, không chống chịu được với sự thay đổi của mt
+ Giảm khả năng ss do cá thể đực, cái ít có cơ hội gặp nhau
+ giao phối gần xảy ra " đe dọa sự tồn tại của quần thể
* Kích thước tối đa:
- Kích thước tối đa của quần thể là giới hạn cuối cùng về số lượng mà quần thể có thể đạt được, cân bằng với khả năng cung cấp nguồn sống của môi trường (cân bằng với sức chứa của môi trường)
- Nếu kích thước quá lớn "cạnh tranh, ô nhiễm, bệnh tậttăng cao "di cư khỏi quần thể và mức tử vong cao.
* Các yếu tố ảnh hưởng đến kt (r) của qt:
- Mức sinh sản: b; Mức tử vong: d; Mức nhập cư: i; Mức xuất cư: e
r = b + i – d – e
+ r = 0 " kích thước ổn định (b + i = d + e)
+ r > 0 " kích thước tăng (b + i > d + e)
+ r < 0 " kích thước giảm (b + i < d + e)
VI.Tăng trưởng của QTSV(Giảm tải)
D. Biến Động Số Lượng Cá Thể Của Quần Thể(Giảm tải)
CHƯƠNG II. QUẦN XÃ SINH VẬT
I. Khái niệm về quần xã sinh vật
- tập hợp các quần thể sinh vật khác loài
- sống trong một không gian và thời gian nhất định.
- có mối quan hệ (cùng loài, khác loài) gắn bó với nhau như một thể thống nhất
" quần xã có cấu trúc tương đối ổn định.
- Vd: Quần xã sinh vật sống trong ao
II. Một số đặc trưng cơ bản của quần xã
1. Đặc trưng về thành loài trong quần xã.
- Độ đa dạng: số lượng loài và số lượng cá thể của mỗi loài.
- Loài ưu thế là những loài đóng vai trò quan trọng trong quần xã do có số lượng cá thể nhiều, sinh khối lớn, hoạt động mạnh ] ảnh hưởng đến sự tồn tại và phân bố của các loài khác
- Loài đặc trưng là loài chỉ có ở một quần xã nào đó, hoặc là loài ưu thế tiêu biểu nhất
2. Đặc trưng về phân bố trong không gian của quần xã.
- Phân bố theo chiều thẳng đứng: 4 tầng ở Rừng mưa nhiệt đới
- Phân bố theo chiều ngang: Đại dương: gần bờ, ven bờ, vùng ngoài khơi
- Nguyên nhân:
+ Sự phân bố không đồng đều của các nhân tố sinh thái
+ do đặc điểm sinh học của sv, nhu cầu sống khác nhau của mỗi loài, sự thích nghi...
- Ý nghĩa: + Giảm bớt sự cạnh tranh giữa các loài.
+ Nâng cao hiệu quả sử dụng nguồn sống của môi trường.
III. Quan hệ giữa các loài trong quần xã.
1. Quan hệ hỗ trợ:
- Cộng sinh: hợp tác bắt buộc giữa 2 hay nhiều loài, cả 2 bên đều có lợi.
VD: địa y, hải quỳ và cua, VK cộng sinh với nốt sần cây họ đậu
- Hợp tác: hợp tác giữa 2 loài trong đó cả 2 bên đều có lợi, không nhất thiết xảy ra.
VD: chim sáo và trâu rừng, lươn biển và cá nhỏ.
- Hội sinh: 1 bên có lợi còn bên kia không lợi cũng không hại
VD: phong lan bám trên cây gỗ, cá ép sống bám trên cá lớn.
] Cả 2 bên cùng có lợi hoặc ít nhất 1 bên không bị hại
2. Quan hệ đối kháng:
- Cạnh tranh: các loài cạnh tranh nguồn thức ăn, ánh sáng. . .
- Ký sinh: sống bám trên sinh vật khác gồm kí sinh hoàn toàn và nửa kí sinh
- Ức chế- cảm nhiễm:

File đính kèm:

de_cuong_on_tap_thi_tot_nghiep_thpt_mon_sinh_hoc_12_truong_t.doc