Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học

Chương V : DI TRUYỀN HỌC 	 ng­êi 
BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC 
TiÕt 22: 
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. 
- Ứng dụng : đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người . 
I. Di truyÒn y häc 
1. Kh¸i niÖm 
2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn 
- BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). 
- Héi chøng DT liªn quan ® Õn ĐB NST. 
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì ? Ứng dụng ? 
Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Ở Người ? 
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ? 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử ( phần lớn do ĐBG gây nên ). 
Ví dụ : BÖnh vÒ Hb , ĐiÕc di truyền , Phêninkêto niệu ,  
1. Khái niệm 
Hãy nêu một số bệnh DT phân tử ở người ? 
Bệnh DT phân tử là gì ? 
- Nguyªn nh©n : Do ĐBG g©y nªn . 
- C¬ chÕ g©y bÖnh : Alen bÞ ® ét biÕn cã thÓ hoµn toµn kh«ng tæng hîp ®­ îc pr«tªin , t¨ng hay gi¶m sè l­îng pr«tªin hoÆc tæng hîp ra pr«tªin bÞ thay chøc n¨ng  rèi lo¹n c¬ chÕ chuyÓn ho¸ cña tÕ bµo m¾c bÖnh . 
Nguyên Nhân Gây Bệnh Di Truyền Phân Tử ? 
Nêu Cơ Chế Gây Bệnh DT Phân Tử ? 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm 
2. Nguyên nhân , cơ chế gây bệnh 
Nguyªn nh©n 
C¬ chÕ g©y bÖnh 
C¸ch ch÷a trÞ 
Do ĐB ë gen m· ho¸ enzim xóc t¸c ph¶n øng chuyÓn ho¸ phªninalanin tir«zin . 
Gen ĐB kh«ng t¹o ®­ îc enzim phªninalanin kh«ng ®­ îc chuyÓn ho¸ thµnh Tir«zin a.a nµy chuyÓn lªn n·o ® Çu ® éc TB thÇn kinh ng­êi bÖnh bÞ mÊt trÝ . 
- Ph¸t hiÖn sím ë trÎ em . tu©n thñ chÕ ®é ¨n kiªng TA chøa Phªninalanin mét c¸ch hîp lý . 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm 
2. Nguyên nhân , cơ chế gây bệnh 
* Ví dụ : Bệnh Phêninkêtô niệu 
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội . 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác 
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm . 
Tế bào hồng cầu thường 
TB hồng cầu hình lưỡi liềm 
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác 
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm . 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn ? Vì sao ? 
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh . 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
1. Khái niệm 
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
2. Ví Dụ : Hội chứng Đao 
Hội chứng Đao là gì ? 
Bố mẹ 
Giao tử 
con 
NST sè 21 
NST sè 21 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
a. Cơ chế gây bệnh 
Hội chứng đao do thừa một NST 21. hậu quả(sgk ) 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc ) 
Y 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
Kh«ng sinh con khi tuæi ®· cao 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
2. Ví Dụ : Hội chứng Đao 
a. Cơ chế gây bệnh 
b. Cách phòng bệnh 
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ? 
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc : XXY) 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
Bé trai 
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA 
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST 
IV. BỆNH UNG THƯ 
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau : 
Ung thư là gì ? Tại sao lại gọi là u lành , u ác ? 
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư ? 
1. Kh¸i niÖm 
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được dẫn ® Õ n hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể . 
U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau . 
IV. BỆNH UNG THƯ 
1. Kh¸i niÖm 
Do c¸c t¸c nh©n nh ­ tia phãng x¹ , ho¸ chÊt , virut ... g©y nªn §B gen , §B NST TB ph©n chia liªn tôc Ung th ­ 
2 nhãm gen kiÓm so¸t chu k× tÕ bµo bÞ biÕn ® æi 
+ Gen tiÒn ung th ­ bÞ ĐB chuyÓn thµnh gen ung th ­ 
+ Gen øc chÕ khèi u bÞ ® ét biÕn mÊt kh ¶ n¨ng kiÓm so¸t khèi u ung th ­ 
IV. BỆNH UNG THƯ 
1. Kh¸i niÖm 
2. Nguyên nhân và cơ chế 
Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th ­ 
Ung th ­ d¹ dµy 
Ung th ­ phæi 
Ung th ­ thanh qu¶n 
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống , hạn chế các tác nhân gây ung thư , duy trì cuộc sống lành mạnh , tránh làm thay đổi môi trường sinh lí , sinh hóa của cơ thể ; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến , gây ung thư ở thế hệ sau . 
IV. BỆNH UNG THƯ 
1. Kh¸i niÖm 
2. Nguyên nhân và cơ chế 
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? 
3. Cách phòng ngừa 
Bµi tËp t×nh huèng 
 M×nh lµ con g¸i ót n¨m nay m×nh häc líp 12 råi cßn chÞ m×nh s¾p tèt nghiÖp §¹i häc , c¶ hai chÞ em m×nh lu«n lµ niÒm tù hµo cña bè mÑ . ThÕ mµ b©y giê bè mÑ m×nh ® ét nhiªn muèn cã thªm mét cËu con trai n÷a . NghÜ ® Õn viÖc mÑ m×nh lín tuæi råi ( 46 råi ® ã ) mµ l¹i mang thai em bÐ , m×nh thÊy qu ª qu ª lµm sao ! M×nh muèn lµm bè mÑ ® æi ý song kh«ng biÕt ph¶i nãi sao cho thuyÕt phôc , b¹n h·y gióp m×nh víi ! 
BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th­êng qui ® Þnh . 
 C« g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen ( aa ) bè mÑ ph¶i dÞ hîp ( Aa ). 
 Khi c« Êy lËp gia ®× nh : 
NÕu chång c« Êy cã KG (AA) con kh«ng bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy cã KG ( Aa ) 50% con bÞ bÖnh . 
NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng ( aa ) 100% con c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng. 
 B¹n ¬i! Gia ®× nh m×nh b×nh th­êng , nh­ng em g¸i m×nh bÞ bÖnh B¹ch t¹ng, vËy em g¸i m×nh ®· thõa h­ëng yÕu tè di truyÒn nµy tõ ai ? NÕu em m×nh lËp gia ®× nh liÖu nh÷ng ® øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng ? C¸c b¹n 12 h·y tr ¶ lêi gióp m×nh víi ! 
Bµi t©p vÒ nh µ: 
Tr ¶ lêi c©u hái 1, 3, 4 SGK 
§ äc môc “ Em cã biÕt ” 
Xin ch©n thµnh c¶m ¬n !