Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 10: Di truyền liên kết với giới tính

BÀI 10. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 
Organism Survival cont. sự tồn tại c ủa sinh v ật s ống  
Growth, maintenance & reproduction III ph át triển, nuôi dưỡng và tái tạo 
Bộ nhiễm sắc thể người 
Human Genome Project - Sequence Progress ( 2/11/01) Bản đồ gen người - chuỗi tiến hóa 
Draft = 61.0% 
Finished = 32.5% 
Total = 93.5% 
Fig. 43.2 
Đơn bội n 
Lưỡng bội 2n 
Đa bội 
(NST thực vật) 
(Tìm thấy trong nhiều nơi: tuyến nước bọt của ấu trùng,mô ruột, và nhiều cá thể lớn) 
Những NST này rất dài và dày. (Nó gấp 200 lần so với NST ở kì giữa của ruồi giấm) 
Giant chromosomes 
NST kh ổng lồ 
Phase-contrast and fluorescent micrographs of 
lampbrush chromosome 
(NST chổi đèn) 
Bacterial Chromosome (NST vi khuẩn) 
Single, circular DNA molecule located in the nucleoid region of cell 
Mechanism of folding of a bacterial chromosome 
There are many supercoiled loops (~100 in E. coli ) attached to a central core. Each loop can be independently relaxed or condensed. 
Topoisomerase enzyme – (Type I and II) that introduce or remove supercoiling . 
(gene rich regions) 
(poorly staining regions) 
Vùng chứa nhiều gen hoạt động 
(gene poor regions) 
(heavily staining regions) 
Vùng chứa ít gen hoạt động 
Chromosome StructureCấu trúc của NST 
Đầu chống dính 
Đột biến của các gen trên nhiễm sắc thể 
XY sex determination 	 X-Y chromosomes 
autosomes 
SRY locus 
Nhiễm sắc thể giới tính 
Nhiễm sắc thể giới tính và sự di truyền 
Many genes are carried on the X and not the Y chromosome 
Example: red-green color blindness is X-linked 
Recessive alleles on the X will appear dominant in males (no other allele present to mask the recessive phenotype) 
PAR: pseudo-autosomal regions ( pairng and recombining regions) 
PAR1 
PAR2 
SRY 
X 
Y 
How do sex chromosomes pair during meiosis? 
 NST giới tính tạo ra trong giảm phân như thế nào? 
Nhiễm 
sắc 
thể 
giới 
tính 
ở 
một 
 số 
loài 
Sex determination in humans 
( C ơ chế NST xác định giới tính ở người) 
Fig. 4.3b 
Thomas Morgan 
(1866-1845) 
 White-eye mutant of Drosophila melanogaster : w 
First mutant individual isolated in 1910 was a male 
w 
w+ 
Discovery of X-linked inheritance Sự khám phá NST X- mang gen liêm kết 
C ơ thể đực có một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố 
Cơ thể cái có một NST X từ mẹ và một NST X từ bố 
Hình ảnh liên hệ mắt của ruồi giấm 
Nhi ễ m sắc thể ruồi giấm 
Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền liên kết giới tính 
Di truy ền của gen trên NST X 
Peter J. Russell, iGenetics : Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. 
S ơ đồ lai từ F 1 F 2 
LE 15-4 
P 
Generation 
F 1 
Generation 
F 2 
Generation 
P 
Generation 
F 1 
Generation 
Ova 
(eggs) 
Sperm 
F 2 
Generation 
Ova 
(eggs) 
Sperm 
Peter J. Russell, iGenetics : Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. 
Sự giảm phân tạo giao tử của NST X 
XO = male in Drosophila ; 
XXY = female in Drosophila 
Secondary nondisjunction 
2-4% of progeny will be unusual in karyotype - confirmed by cytological analysis 
Đột biến lặp đoạn 16A trên NST X của ruồi giấm 
Đột biến lặp đoạn 16A trên NST X của ruồi giấm 
LE 15-8 
Short 
aristae 
Black 
body 
Cinnabar 
eyes 
Mutant phenotypes 
Kiểu hình đột biến 
Vestigial 
wings 
Brown 
eyes 
Wild-type phenotypes 
Kiểu hình dại_chưa thuần 
Red 
eyes 
Normal 
wings 
Red 
eyes 
Long aristae 
(appendages 
on head) 
Gray 
body 
104.5 
67.0 
57.5 
48.5 
0 
III 
I 
IV 
X 
Y 
II 
Thomas Hunt Morgan 
Drosophila melanogaster ; 
“wild-type” phenotype; 
mutant phenotype; 
natural variation 
Fruit fly, vinegar fly, pomace fly 
Columbia University “fly room” 
 Xin cảm ơn !